Termine medico: Citrullinuria

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Citrullinuria

Anomalia congenita ereditaria, con deficit dell’enzima sintetasi dell’acido argininsuccinico. Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina. Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni. Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.

Termine medico precedente:
Citrullina

Termine medico successivo:
Cachessìa

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