Déjerine, sìndrome di. Significato del termine medico 'Déjerine, sìndrome di' presente nel dizionario medico online gratuito.   
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Significato termine medico Déjerine, sìndrome di

Vedi bulbare, sindrome.

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  • Down, sìndrome di
  • Indice:I due tipi di sindrome di DownIl bambino DownI programmi di educazione(o mongolismo, o trisomia 21), sindrome da anomalia cromosomica (è la più frequente di questo tipo di malattie: uno su 660 nati).I due tipi di sindrome di DownNella maggioranza dei casi la sìndrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia di comosomi classificata col numero 21. Si parla allora di trisomia 21 e sembra sia dovuta a un difetto di disgiunzione dei cromosomi durante l’oogenesi. Ha una maggiore incidenza nelle madri di età avanzata. Nel 5% dei casi, invece, tra i cromosomi del corredo cromosomico, che è normale come numero, si osserva la presenza di parte del materiale genetico della coppia 21 su altri cromosomi (traslocazione). È importante poter distinguere tra queste due forme, poiché mentre per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 il rischio di avere un secondo figlio con la sìndrome di Down è uguale a quello di qualsiasi altra coppia di genitori della stessa età, per i genitori di figli con sìndrome di Down del secondo tipo il rischio di avere un secondo figlio affetto da tale sindrome è più alto. Infatti il difetto è trasmesso da uno dei genitori che è portatore di una coppia cromosomica anomala.Il bambino DownAlla nascita i bambini affetti da sìndrome di Down presentano peso inferiore alla norma, ipotonia spiccata e alterazioni importanti del fenotipo tra le quali: taglio mongolico degli occhi; bocca piccola aperta dalla quale spesso protrude la lingua ipotonica; orecchie piccole con attaccatura bassa; macchie particolari nell’iride. Le mani sono corte e tozze, con indice, medio e anulare della stessa lunghezza; il palmo presenta un’unica piega di flessione. Spesso si associano malformazioni a carico di diversi organi: nel 40% dei casi, cardiopatia congenita, manifesta sin dalla nascita o dopo qualche settimana; atresia duodenale ecc. Tutti presentano ritardo mentale, di grado molto variabile. A causa della grave ipotonia, le tappe di apprendimento di questi bambini seguono fasi diverse rispetto alla norma. La motricità è sfasata di circa 12-18 mesi: la marcia quadrupede è [...]
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