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Drepanocitosi

(o anemia falciforme), emoglobinopatia a trasmissione ereditaria autosomica dominante, dovuta alla presenza di un aminoacido anomalo nella catena proteica dell’emoglobina. L’emoglobina patologica, chiamata HbS (Haemoglobin Sickle), è meno solubile nella forma deossigenata e va facilmente incontro a polimerizzazione, causando la tipica deformazione a falce dei globuli rossi, i quali, così deformati, determinano un aumento della viscosità del sangue, ostacolano il flusso ematico e vanno facilmente incontro a emolisi. Nei soggetti omozigoti la drepanocitosi è caratterizzata da crisi emolitiche acute, crisi dolorose, epatosplenomegalia, fenomeni trombotici. Di norma questi individui non superano i 50-60 anni. Gli eterozigoti, invece, sono di solito asintomatici, non presentano emolisi o alterazioni clinicamente significative. Fra le popolazioni di origine mediterranea, l’associazione di drepanocitosi e beta-talassemia è la più comune forma di malattia drepanocitica. In Italia le regioni più colpite sono la Calabria e la Sicilia.

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