Grave malattia ereditaria a probabile trasmissione autosomica recessiva: si tratta di una anemia aplastica familiare, caratterizzata da spiccata piastrinopenia e leucopenia, specialmente granulocitica. Dovuta ad aplasia congenita del midollo osseo, questa anemia colpisce soggetti in etā infantile e si accompagna a varie malformazioni: pigmentazione cutanea, ritardo psicosomatico, sorditā, strabismo. Elevatissima č la tendenza a sviluppare leucemie e linfomi.