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Gammapatìe monoclonali

Condizione caratterizzata dalla presenza nel siero e/o nelle urine di una immunoglobulina monoclonale, detta anche 'componente monoclonale' (CM), prodotta da elementi neoplastici appartenenti al compartimento linfoide e plasmacellulare derivati tutti da un unico precursore e quindi formanti un medesimo clone. Una CM può essere indice di svariate condizioni, che possono essere raggruppate in 4 categorie generali: 1) pazienti con malattia proliferativa di derivazione dai linfociti B (mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenström, linfoma non-Hodgkin, leucemia linfatica cronica, malattia delle catene pesanti; 2) pazienti con manifestazioni cliniche dovute agli effetti sistemici di CM patogene (anemie emolitiche da agglutinine fredde, crioglobulinemie, amiloidosi); 3) immunodeficienze primitive e secondarie correlate all'invecchiamento del sistema immunitario; 4) soggetti con gammapatia monoclonale benigna, o gammapatia monoclonale di incerto significato (in inglese, MGUS: monoclonal gammopathies of uncertain significance). Le forme progressive richiedono, presto o tardi, un trattamento, mentre quelle stazionarie non devono essere trattate. Attualmente non è disponibile un test affidabile che permetta di distinguere precocemente le forme maligne da quelle benigne: solo con un periodo di follow-up di circa quattro anni è possibile discriminarle. Al riscontro, spesso occasionale, di un picco monoclonale nella zona gamma del tracciato elettroforetico, vanno fatti seguire esami volti alla precisazione della natura di tale reperto: immunofissazione, tipizzazione e dosaggio della CM nel siero e nelle urine (proteinuria di Bence Jones), valutazione degli eventuali danni d'organo (reni, fegato e ossa) presenti, biopsia osteomidollare da puntato sternale o dalla cresta iliaca. La diagnosi di una forma maligna, di cui il prototipo è il mieloma multiplo, non impone necessariamente il trattamento: questo va riservato alle forme maligne sintomatiche (per sindrome da iperviscosità, anemia emolitica, crioglobulinemia, neuropatie ecc.), con particolare riguardo all'amiloidosi, per la quale è richiesto un intervento terapeutico il più precoce possibile (con alchilanti). I pazienti devono essere seguiti indefinitamente per evitare che le manifestazioni della malattia, soprattutto le lesioni scheletriche e quelle renali, progrediscano a uno stadio irreversibile senza essere trattate.

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