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Gaucher, malattìa di

Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione. Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi. Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale). Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa). Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei. Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio. La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica. La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.

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