GICA. Significato del termine medico 'GICA' presente nel dizionario medico online gratuito.   
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Significato termine medico GICA

Detto anche antigene gastrointestinale CA 19.9; è un antigene tumore-associato, utilizzato in clinica come marker sierico (solitamente insieme al CEA) nella diagnosi e nel monitoraggio di pazienti affetti da carcinoma pancreatico, gastrico, del colon o delle vie biliari. Così come tutti gli altri marcatori tumorali, il GICA non riveste un significato diagnostico assoluto per la presenza di un determinato tipo di neoplasia: il suo migliore impiego è rappresentato dalla valutazione delle risposte alle terapie oncologiche e dalla ricerca precoce di recidive nel paziente trattato.Detto anche antigene gastrointestinale CA 19.9; è un antigene tumore-associato, utilizzato in clinica come marker sierico (solitamente insieme al CEA) nella diagnosi e nel monitoraggio di



pazienti affetti da carcinoma pancreatico, gastrico, del colon o delle vie biliari. Così come tutti gli altri marcatori tumorali, il GICA non riveste un significato diagnostico assoluto per la presenza di un determinato tipo di neoplasia: il suo migliore impiego è rappresentato dalla valutazione delle risposte alle terapie oncologiche e dalla ricerca precoce di recidive nel paziente trattato.

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È opportuno considerare che oltre un quinto delle sostanze di natura proteica presenti nell’organismo umano compare con caratteristiche che in qualche maniera differiscono da quelle tipiche della stragrande maggioranza della popolazione. Questo notevolissimo grado di variabilità genetica, o polimorfismo, all’interno della popolazione “normale”, giustifica in larga misura le variazioni naturali che hanno luogo nelle caratteristiche somatiche e psichiche dei singoli individui, dall’altezza all’intelligenza, alla pressione arteriosa e così via. Inoltre queste differenze genetiche determinano marcate diversità nella capacità di ogni singolo individuo di affrontare gli stimoli e le condizioni ambientali esterne, comprese quelle capaci di causare uno stato morboso. Di conseguenza, sotto questo aspetto, ogni malattia può essere considerata come il prodotto risultante dall’interazione tra un dato corredo e assetto genetico e l’ambiente esterno. In taluni casi, tuttavia, la componente genetica della patologia è così rilevante da dare luogo a manifestazioni morbose indipendentemente dall’interazione con fattori ambientali: queste malattie vengono propriamente definite come disordini genetici. Le malattie genetiche vengono usualmente distinte in tre gruppi: le anomalie cromosomiche, che comportano la mancanza, l’eccesso o l’assetto anomalo di uno o più cromosomi; le malattie ereditarie semplici, causate dalla presenza di un singolo gene mutante (tale caratteristica è evidenziata dal fatto che questi disturbi presentano modalità semplici di trasmissione ereditaria, classificabili come autosomiche dominanti, autosomiche recessive, o legate al sesso); le malattie genetiche multifattoriali, causate dall’interazione tra più geni e molteplici fattori esogeni o ambientali.Anomalie cromosomicheIl corredo cromosomico di ogni individuo (cioè il numero e la struttura dei cromosomi) può essere studiato mediante opportune metodiche di laboratorio, che consentono di identificare con precisione ogni singolo cromosoma mediante speciali tecniche di colorazione del materiale del DNA o con la microscopia a fluorescenza. Analoghe indagini possono essere compiute sul materiale cellulare fetale prelevato con speciali tecniche (amniocentesi, fetoscopia, prelievo di villi coriali) al fine di identificare il più precocemente possibile la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Queste possono riguardare il numero dei cromosomi o la loro struttura; tra le alterazioni del numero, le più frequenti sono rappresentate dalla trisomia (presenza di 47 cromosomi), dalla monosomia (45 cromosomi) e dalla triploidia (69 cromosomi); il cromosoma in eccesso o mancante può derivare sia dal padre sia dalla madre e riguardare sia la serie degli autosomi (per esempio, la trisomia 21, che dà luogo alla sindrome di Down), sia quella sessuale (per esempio, la trisomia XX, o XXX). Solo alcune forme di trisomia o monosomia sono compatibili con la sopravvivenza del feto, mentre la maggioranza è causa di morte intrauterina, così come per la triploidia. I meccanismi responsabili di queste alterazioni numeriche sono certamente molteplici: per esempio, l’età della madre o l’esposizione della madre a radiazioni ionizzanti. Le alterazioni strutturali dei cromosomi sono prevalentemente rappresentate da fenomeni di traslocazione, in seguito ai quali il materiale cromosomico va incontro a particolari riarrangiamenti con formazione di cromosomi diversi dall’originale. Non di rado queste anomalie sono ben compensate all’interno del genoma e vengono trasmesse di generazione in generazione senza produrre effetti clinicamente evidenti; in altre situazioni, invece, questi fenomeni sono così importanti da dare origine al concepimento di embrioni con genomi sbilanciati, che si manifestano nel soggetto interessato con particolari malattie o disturbi, quali il ritardo mentale, il ritardo dello sviluppo somatico, malformazioni cardiache o a carico delle orecchie, del naso, della bocca, delle dita ecc.Le malattie ereditarie sempliciLe malattie ereditarie semplici sono invece causate dalla trasmissione di un singolo gene sottoposto a “mutazione”, cioè a una modificazione della sequenza del DNA. Tale trasmissione può avvenire per via autosomica dominante o per via autosomica recessiva, oppure può essere legata al sesso. Il termine “dominante” indica che l’avvenuta mutazione ha una tale espressività da dare luogo a manifestazioni cliniche anche in soggetti che presentano tale anomalia su un solo cromosoma, cioè anche in condizione di eterozigosi (in altri termini che presentano un solo allele anomalo, mentre il corrispondente è normale). Il termine “recessivo” indica che la condizione diviene clinicamente manifesta solo quando l’anomalia è presente in ambedue gli alleli (omozigosi). Si parla di “via autosomica” quando l’allele interessato è situato su uno dei 44 cromosomi della serie autosomica, mentre la trasmissione si dice “legata al sesso” quando il gene responsabile è situato sul cromosoma sessuale X. Quest’ultima caratteristica fa sì che il rischio e la gravità clinica delle affezioni trasmesse per questa via siano differenti nei due sessi: in particolare le malattie ereditarie legate al sesso, di tipo recessivo (nella madre), si presentano pressoché esclusivamente nei figli maschi (per esempio, è questo il caso dell’emofilia A). Le caratteristiche generali delle malattie trasmesse per via autosomica sono: ogni soggetto affetto ha un genitore ugualmente colpito e può dare origine a figli sani o malati con eguali probabilità; i figli sani di un genitore malato hanno solamente figli sani: i due sessi sono colpiti nella stessa proporzione; la condizione patologica si trasmette verticalmente di generazione in generazione. Le principali affezioni di questo tipo sono: l’ipercolesterolemia familiare; la sindrome di Marfan; la malattia di von Willebrand; la stenosi subaortica ipertrofica; la porfiria acuta; la corea di Huntington. 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