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Iperglicinemìa

Eccessivo contenuto di glicina nel sangue. La sua manifestazione clinica è rappresentata dalle glicinosi. Si conoscono due tipi di iperglicinemìa: iperglicinemìa con acidosi, conseguente ad alterazione del metabolismo di altri aminoacidi, e precisamente della valina, o della leucina, o dell’isoleucina; e iperglicinemìa idiopatica. La sintomatologia della prima forma di iperglicinemìa è prevalentemente neurologica con ipotonia, iporeflessia o areflessia, torpore sino al coma, convulsioni e piastrinopenia ciclica, cui si associano i segni dell’acidosi metabolica, vomito e dispnea. L’iperglicinemìa idiopatica, non chetoacidotica, è dovuta al deficit di un enzima che ha la funzione di degradare la glicina. La sintomatologia neurologica è grave, simile a quella da iperglicinemìa con acidosi, alla quale si aggiungono arresto della crescita e coma: la morte può sopravvenire già in epoca neonatale. La terapia dietetica è utile soprattutto nella forma con acidosi.

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