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Klinefelter, sìndrome di

Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi. Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe. Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi. Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare). L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni. L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale. Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità. La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.

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