Termine medico: Li-Fraumeni, sindrome di

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Li-Fraumeni, sindrome di

Rara sindrome ereditaria caratterizzata da un’alta frequenza di neoplasie come tumori della mammella, cerebrali, sarcomi. È dovuta all’inattivazione del gene soppressore p53. Lo studio di epidemiologia molecolare permette di identificare gli individui a maggior rischio all’interno delle famiglie interessate da questa patologia.

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