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Neurofibromatosi

(o malattia di Recklinghausen), malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori (neurofibromi) multipli a carico dei nervi cranici e spinali e dalla presenza di caratteristiche manifestazioni cutanee. La malattia è relativamente rara nelle forme complete, ma frequente in quelle incomplete: trasmessa attraverso un carattere autosomico dominante, mostra maggior penetranza nei maschi. La sua manifestazione franca non avviene prima della pubertà. I sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose, la cui funzionalità può risultare gravemente compromessa: in particolare, i neurofibromi dei nervi periferici provocano parestesie e paresi tronculari; quelli delle radici spinali possono dare sintomi da compressione radicolare o midollare; quelli dei nervi cranici danno più frequentemente segni e sintomi derivanti dall'interessamento dell'VIII, X e V paio. Le manifestazioni cutanee comprendono lipomi e anomalie della pigmentazione, con le caratteristiche macchie color caffelatte. Spesso sono associate deformità ossee e del tessuto sottocutaneo. La molteplicità dei tumori è la regola. La loro degenerazione maligna è rara. La prognosi dipende dal grado di compromissione del sistema nervoso centrale. L'unica terapia possibile è quella chirurgica, per quanto limitata dalla molteplicità e diffusione delle lesioni.

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