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Von Willebrand, malattìa di

Malattia emorragica ereditaria, dovuta a un difetto quantitativo o qualitativo della molecola del fattore di von Willebrand. Per molti anni la distinzione fra fattore di von Willebrand e fattore VIII della coagulazione non è risultata possibile, tanto che la malattìa di von Willebrand e l’emofilia vera e propria erano spesso confuse o assimilate in un’unica patologia. Ora si sa che si tratta di due proteine diverse che circolano associate. Il fattore di von Willebrand è presente nel plasma sotto forma di un complesso di singole unità (monomeri), che nel loro insieme costituiscono una struttura di notevole grandezza. Si tratta della malattia emorragica a genesi ereditaria più frequente; a differenza dell’emofilia, la sua trasmissione non è legata al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi si manifesta con un allungamento del tempo di sanguinamento a seguito di traumi o interventi chirurgici; nei casi più gravi si possono avere emorragie spontanee. La terapia si basa sull’utilizzazione di preparati plasmatici (vedi emoderivati) ricchi di fattore di von Willebrand.

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