Caricamento...

Tay-Sachs, Malattia Di

Definizione medica del termine Tay-Sachs, Malattia Di

Ultimi cercati: Ipotonìa - Azoto - Infarto cerebrale - Sfintèrici, disturbi - Biotecnologia

Definizione di Tay-Sachs, Malattia Di

Tay-Sachs, Malattia Di

Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia.
La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari.
La diagnosi comporta l’analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l’esame del liquido amniotico.
Non si conosce alcun trattamento.
740     0

Altri termini medici

Idrocuzione

Morte inaspettata dovuta a immersione in acqua fredda. La bassa temperatura dell’acqua provoca per via riflessa vasocostrizione nei centri del...
Definizione completa

Antìdoto

Sostanza impiegata nella terapia degli avvelenamenti. L'antidoto è specifico per un dato tipo di avvelenamento, pertanto è fondamentale capire quale...
Definizione completa

Rinorrea

Fuoriuscita di secrezioni sierose, mucose o purulente dalle cavità nasali....
Definizione completa

Ascòrbico, àcido

Sinonimo di vitamina C....
Definizione completa

Cianosi

Colorazione bluastra della cute e delle mucose determinata da condizioni patologiche. È dovuta all’aumento nel sangue capillare dell’emoglobina ridotta (legata...
Definizione completa

Etoposide

(VP-16), farmaco antitumorale semisintetico appartenente a un gruppo di sostanze estratte dal vegetale Podophyllum peltatum (epidofillotossine). Il meccanismo d’azione non...
Definizione completa

Riserva Alcalina

Quantità di sostanze basiche contenute nel plasma (soprattutto i bicarbonati) capaci di tamponare l’aumento dell’acidità del sangue; i bicarbonati plasmatici...
Definizione completa

Struma

Sinonimo di gozzo....
Definizione completa

Membrana Plasmàtica

Sinonimo di membrana cellulare....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5865

giorni online

568905

utenti