Alcaptonuria

Malattia ereditaria dovuta alla carenza dell’enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina e tirosina determina l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni.

I segni caratteristici sono: aspetto bruno-azzurro della pelle, evidente sulla punta del naso, alle orecchie, alle sclere degli occhi; artropatie diffuse.

Il riconoscimento dell’alcaptonuria è facilitato dalla presenza degli alcaptoni nelle urine, che si presentano di colore scuro e diventano nere se esposte alla luce (tipico il riscontro nei pannolini dei lattanti).

L’alcaptonuria non è grave e non incide sulla durata media della vita; l’interessamento delle articolazioni rappresenta l’aspetto evolutivo più grave e può essere invalidante.

La terapia è rivolta ai sintomi: farmaci antalgici e antinfiammatori; importante soprattutto la dieta, che comporta regimi a basso tenore di fenilalanina e tirosina e deve essere prescritta dal medico e seguita sotto sua sorveglianza.