Lettera C

Citrullinuria

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Anomalia congenita ereditaria, con deficit dell’enzima sintetasi dell’acido argininsuccinico.

Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina.

Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni.

Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.

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