Emocromatosi

Malattia caratterizzata da sovraccarico di ferro che si deposita nei tessuti corporei, in forma localizzata o generalizzata.

Quando i depositi di ferro sono superiori alla norma e riguardano prevalentemente le cellule del sistema reticoloendoteliale senza danni ai tessuti, si parla di emosiderosi; quando invece sono associati al danno tessutale, allora si parla di emocromatosi.

Tra le forme generalizzate esistono una emocromatosi primitiva, o idiopatica, e una emocromatosi secondaria.

Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento di ferro dal tratto digerente), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.

Si calcola che nelle popolazioni caucasiche, che sono quelle più a rischio di emocromatosi, la frequenza degli individui portatori di due copie dei geni patologici (e pertanto ad alto rishcio di malattia) sia del 5/1000. Il ferro si deposita nei principali organi come il fegato, il pancreas, il cuore e l’ipofisi, danneggiandoli: le manifestazioni della malattia sono la cirrosi epatica; il diabete mellito (da pancreatopatia); la pigmentazione scura della pelle (da cui il vecchio nome di diabete bronzino, con cui si identificava la triade composta da cirrosi epatica, diabete mellito e pigmentazione cutanea); una cardiomiopatia che si manifesta con scompenso congestizio, aritmie, disturbi della conduzione; insufficienza ipofisaria con atrofia testicolare; talora si hanno artriti e dolore addominale.

La diagnosi si avvale di esami di laboratorio su sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, escrezione urinaria di ferro dopo somministrazione di un chelante del metallo (desferriossamina); fondamentale è la biopsia epatica; possono completare il quadro accurate valutazioni morfologiche dei principali organi coinvolti, come per esempio ecografia e tomografia assiale computerizzata o risonanza magnetica dell'addome, ecocardiogramma ecc.

Devono essere sottoposti a esami anche gli altri membri della famiglia per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro.

La terapia è costituita da salassi, che rimuovono i globuli rossi (ricchi di ferro) dall’organismo, ripetuti con una frequenza utile a ripristinare e mantenere nel tempo livelli ematici normali di ferritina e di saturazione della transferrina; in alternativa si usa la desferriossamina, agente chelante (= che lega ed elimina attraverso le urine) il ferro, per via parenterale: per bocca o sottocute.

Altrettanto importante è il controllo dell'insufficienza epatica e/o cardiaca e del diabete mellito eventualmente associati, così come della funzione di tutti i possibili organi bersaglio.

Tra le complicazioni più temibili è l’insorgenza di un epatocarcinoma.

L’emocromatosi secondaria, o acquisita, è causata da accumulo di ferro conseguente ad altre patologie; le più comuni sono le talassemie e le anemie sideroblastiche (caratterizzate da un aumento della eritropoiesi inefficace); seguono le cirrosi alcoliche (il vino è ricco di ferro), le terapie prolungate a base di ferro e anche l'assunzione eccessiva di acido ascorbico, cioè di vitamina C (che aumenta l'assorbimento del ferro).

Il quadro clinico è uguale alle forme primitive.

Tra le forme localizzate, l’emocromatosi si ha principalmente nei polmoni e nei reni: l’emocromatosi polmonare è dovuta a ripetute emorragie polmonari, come nella sindrome di Goodpasture e nella stenosi mitralica.

L’emocromatosi renale è il risultato di una estesa emolisi dovuta a traumi sui globuli rossi nei vasi sanguigni (per esempio, protesi valvolare aortica) o a emoglobinuria parossistica notturna.