Favismo

Malattia ereditaria caratterizzata da crisi emolitiche acute, ittero, emoglobinuria, febbre, dolori addominali, che compaiono in seguito all’esposizione ai pollini delle piante di fave o all’ingestione di questi legumi.

Per estensione, pur se non correttamente, con il termine favismo si indica l’anemia emolitica causata da deficit eritrocitario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, di cui in realtà il favismo rappresenta soltanto una variante.

La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima la cui attività è essenziale per proteggere il globulo rosso dall’azione di sostanze ossidanti.

Se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e inoltre si possono avere crisi emolitiche acute in seguito all’assunzione di farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), all’ingestione di alimenti (fave, piselli), nel corso di infezioni (polmoniti, salmonellosi): tutte situazioni che sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo.

Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X: quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia.

Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.