Galattosemìa
Rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall’assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.