Mucoviscidosi

(o malattia fibrocistica, o fibrosi cistica), malattia su base genetica, a ereditarietà autosomica recessiva (il gene responsabile è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7), che colpisce diffusamente le ghiandole esocrine, le quali secernono un muco eccessivamente denso e viscoso, provocando con il tempo la distruzione fibrotica degli organi interessati.

A fronte di molteplici ipotesi, è stata senz'altro dimostrata - dal punto di vista patogenetico - la presenza di un difetto nel riassorbimento elettrolitico, e del cloro in particolare, a livello delle ghiandole sudoripare di questi pazienti.

La malattia colpisce prevalentemente l'intestino e l'apparato respiratorio, danneggiandone le funzioni in egual misura o diversamente; nella sua espressione 'completa', può comportare grave insufficienza pancreatica con manifestazioni intestinali (fin dalle prime settimane di vita, il bambino presenta addome voluminoso, ipotrofia e arresto della crescita dovuti a diarrea cronica e malnutrizione: si instaura progressivamente un malassorbimento con steatorrea, enteropatia protido-disperdente, edema oncotico generalizzato; possibile, inoltre, l'ostruzione intestinale precoce, in forma di ileo da meconio, o tardiva, qualora sia presente stipsi favorita dalle secrezioni particolarmente dense e tenaci) e malattie polmonari croniche (tosse e dispnea insorgono precocemente, con frequenti infezioni bronchiali e polmonari anche asmatiformi, atelettasia lobare, lesioni bronchiectasiche e sviluppo successivo di una vera e propria broncopneumopatia cronica ostruttiva).

Complicazioni sono rappresentate da: ittero neonatale prolungato, colestasi con eventuale cirrosi biliare, steatosi epatica, sindrome da perdita di sali, diabete mellito, poliposi nasale, mucocele e altro ancora.

La diagnosi può essere oggi già prenatale nelle gravidanze con rischio noto, attraverso lo studio dei villi coriali e l'amniocentesi; dopo la nascita, i criteri fondamentali per porre diagnosi sono l'aumento della concentrazione di sodio e cloro nel sudore (test del sudore), l'insufficienza pancreatica, l'interessamento polmonare cronico e la positività dell'anamnesi familiare.

Esistono falsi positivi al test del sudore, che va sempre eseguito e valutato in laboratori specializzati e da personale altamente qualificato.

Nei casi dubbi, il test va ripetuto dopo alcuni giorni di dieta priva di sodio: in caso di mucoviscidosi, i valori non si modificano sostanzialmente.

Anche il sondaggio duodenale dopo stimolazione pancreatica, mostrando un deficit nella secrezione di bicarbonati da parte di quest'organo, aiuta a chiarire la diagnosi.

L'individuazione del gene responsabile aprirà la strada a nuovi possibili interventi diagnostico-terapeutici.

Per il momento la terapia, sostitutiva della secrezione pancreatica, consiste nell’assunzione di enzimi digestivi, di cloruro di sodio e di vitamine.

È indicato poi un regime dietetico ad alto contenuto calorico, iperproteico e con scarso apporto di lipidi.

Inoltre sono indispensabili: aerosol, mucolitici, drenaggi e quanto serve a liberare l’albero respiratorio; fisioterapia quotidiana con drenaggio posturale e ginnastica respiratoria; antibioticoterapia delle infezioni, che può diventare continuativa in caso di cronicizzazioni infettive respiratorie.

Complessivamente, la prognosi è oggi migliore rispetto al passato e la maggioranza dei pazienti può superare i 20 anni d'età, purché la diagnosi sia precoce e la terapia adeguata.