Neuromuscolari infantili, malattie

Affezioni che interessano il motoneurone spinale, con coinvolgimento dei nervi o dei muscoli (o di nervi e muscoli insieme).

Costituiscono un vasto gruppo di malattie a genesi diversa, ma con quadro clinico simile: ipotonie e deficit di forza muscolare che possono comparire sin dai primi mesi di vita, oppure nella seconda o terza infanzia.

La diagnosi si basa sulla raccolta anamnestica, sull’esame obiettivo, sugli esami ematologici specifici, su elettromiografia (EMG) e biopsia muscolare.

Tra le principali malattie neuromuscolari infantili ricordiamo: le distrofie muscolari (Duchenne ecc.), le miopatie congenite e acquisite (metaboliche, endocrine, nutrizionali), le miopatie infiammatorie e parassitarie, quelle indotte da farmaci, le sindromi miotoniche, le sindromi miasteniche (miastenia gravis ecc.).