Porfirìa
Sindrome clinica (o meglio gruppo di sindromi cliniche) determinata da un alterato metabolismo delle porfirine.
È dovuta a mutazioni nei geni che regolano la biosintesi dell'eme, gruppo prostetico dell'emoglobina; è caratterizzata dalla formazione di piccole emorragie delle mucose e da petecchie cutanee.
La terapia dell'attacco acuto si basa sostanzialmente su presidi semplici come il controllo di eventuali squilibri elettrolitici e la somministrazione di soluzioni glucosate, mentre il trattamento cronico consiste soprattutto nel prevenire gli attacchi, spesso provocati da farmaci (barbiturici, sulfamidici, estrogeni, benzodiazepine, alcol, ipoglicemizzanti orali, alcuni antipertensivi, antiepilettici), metalli pesanti, malattie intercorrenti, importanti cambiamenti ormonali e della dieta (restrizione degli zuccheri), stati emotivi.