Tay-Sachs, malattia di
Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia.
La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari.
La diagnosi comporta l’analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l’esame del liquido amniotico.
Non si conosce alcun trattamento.