Favismo
Definizione medica del termine Favismo
Ultimi cercati: Piastrina - Pleuropericardite - Paràlisi laringea - Anatomìa - Brenner, tumore di
Definizione di Favismo
Favismo
Malattia ereditaria caratterizzata da crisi emolitiche acute, ittero, emoglobinuria, febbre, dolori addominali, che compaiono in seguito all’esposizione ai pollini delle piante di fave o all’ingestione di questi legumi.
Per estensione, pur se non correttamente, con il termine favismo si indica l’anemia emolitica causata da deficit eritrocitario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, di cui in realtà il favismo rappresenta soltanto una variante.
La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima la cui attività è essenziale per proteggere il globulo rosso dall’azione di sostanze ossidanti.
Se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e inoltre si possono avere crisi emolitiche acute in seguito all’assunzione di farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), all’ingestione di alimenti (fave, piselli), nel corso di infezioni (polmoniti, salmonellosi): tutte situazioni che sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo.
Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X: quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia.
Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.
Per estensione, pur se non correttamente, con il termine favismo si indica l’anemia emolitica causata da deficit eritrocitario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, di cui in realtà il favismo rappresenta soltanto una variante.
La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima la cui attività è essenziale per proteggere il globulo rosso dall’azione di sostanze ossidanti.
Se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e inoltre si possono avere crisi emolitiche acute in seguito all’assunzione di farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), all’ingestione di alimenti (fave, piselli), nel corso di infezioni (polmoniti, salmonellosi): tutte situazioni che sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo.
Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X: quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia.
Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.
Altri termini medici
Mioclonìa
Contrazione muscolare involontaria, improvvisa e molto rapida. Può interessare: uno o pochi fascicoli muscolari, senza dar luogo a movimenti; un...
Definizione completa
Ossìgeno
Elemento chimico, costituente fondamentale della materia vivente. Oltre a entrare nella composizione dell’acqua, esso è presente nella struttura dei carboidrati...
Definizione completa
GICA
Detto anche antigene gastrointestinale CA 19.9; è un antigene tumore-associato, utilizzato in clinica come marker sierico (solitamente insieme al...
Definizione completa
Cardiocircolatorio, Apparato
Sinonimo di apparato circolatorio: comprende il cuore e l’insieme dei vasi arteriosi e venosi (vedi apparato circolatorio)....
Definizione completa
Quadrantectomia
Asportazione del quadrante della mammella in cui ha sede un carcinoma. Viene preferita alla mastectomia segmentale in caso di dimensioni...
Definizione completa
Testa E Collo, Tumori Di
Tumori che insorgono nella regione cervico-facciale, sono raggruppati in un’unica categoria in quanto, pur costituiti da tessuti diversi per composizione...
Definizione completa
Fobìa Scolare
Espressione indicante sia i disturbi dell’apprendimento sia il rifiuto di frequentare la scuola. I primi possono interessare solo un campo...
Definizione completa
Sinergici
Si dice dei muscoli che concorrono con altri a determinare un’azione; il termine è usato in contrapposizione ad antagonisti. Tutti...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5907
giorni online
572979