Gaucher, Malattìa Di
Definizione medica del termine Gaucher, Malattìa Di
Ultimi cercati: Iporeflessia - Interazione tra fàrmaci - Leishmaniosi - Lovastatina - Consulenza genètica
Definizione di Gaucher, Malattìa Di
Gaucher, Malattìa Di
Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Altri termini medici
Mesencèfalo
Struttura del cervello che connette il ponte (di Varolio) e il cervelletto al diencefalo. Assieme al bulbo spinale e al...
Definizione completa
Cranio
(o scatola cranica), complesso delle ossa che proteggono l’encefalo. Nel cranio si distinguono una parte inferiore (base) e una parte...
Definizione completa
Mesodiastòlico
Si dice di evento (per esempio, rumore, soffio) che si verifica circa a metà della diastole cardiaca....
Definizione completa
Radicolite
Infiammazione, localizzata o diffusa, delle radici dei nervi spinali. La sintomatologia è varia: può comprendere sintomi sensitivi di tipo irritativo...
Definizione completa
Maggiorana
(Origanum majorana, famiglia Labiate), erba aromatica, di cui si usano in terapia le sommità fiorite, che contengono un olio essenziale...
Definizione completa
Caràtteri Ereditari
Caratteri trasmessi geneticamente alla prole (vedi ereditarietà e corredo genetico)....
Definizione completa
Artrodìa
Diartrosi caratterizzata dalla presenza di superfici ossee pressoché piane; esempi di artrodìa sono le articolazioni sacrovertebrali della colonna vertebrale....
Definizione completa
Orientamento Sessuale
Espressione usata per indicare l’indirizzo che prende l’attrazione sessuale nell’individuo in età aduta. Se il soggetto si sente attratto dal...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5907
giorni online
572979