Klinefelter, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Klinefelter, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Intestino, tumori dell’ - Lisi - Diaframma (contraccezione) - Retinoscopìa - Microsomìa
Definizione di Klinefelter, Sìndrome Di
Klinefelter, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Altri termini medici
Aponeurectomìa
Asportazione chirurgica di un’aponeurosi, come per esempio, nel trattamento della malattia di Dupuytren....
Definizione completa
Perfusione
Termine usato per indicare sia la condizione di irrorazione sanguigna di un distretto corporeo, sia l’introduzione per via endovenosa di...
Definizione completa
Dopamina
Neuromediatore che deriva dalla DOPA e dà origine alla noradrenalina. La sua ridotta presenza in alcuni nuclei del cervello è...
Definizione completa
Flubiprofene
Farmaco, derivato dall'acido propionico, appartenente al gruppo dei FANS: ha buona efficacia e scarsi effetti collaterali (rash cutanei, cefalea e...
Definizione completa
Biofeedback
Il biofeedback (retroazione biologica) è una tecnica che consente al soggetto di controllare funzioni vegetative come il ritmo cardiaco, la...
Definizione completa
Ponte (odontoiatria)
Apparecchio protesico parziale fisso, che sostituisce uno o più denti mancanti, al fine di ripristinare la funzione masticatoria ed estetica...
Definizione completa
Cefalea
Dolore alla testa di comunissimo riscontro: le cause possono essere sconosciute (cefalea essenziale), oppure riconducibili a patologie generali o a...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5907
giorni online
572979