Atassia-teleangectasia

Malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse.
È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale.
Questi pazienti presentano un basso numero di linfociti T, una ridotta concentrazione di immunoglobuline, e alti livelli di alfafetoproteina.