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Atassia-teleangectasia

Definizione medica del termine Atassia-teleangectasia

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Definizione di Atassia-teleangectasia

Atassia-teleangectasia

Malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse.
È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale.
Questi pazienti presentano un basso numero di linfociti T, una ridotta concentrazione di immunoglobuline, e alti livelli di alfafetoproteina.
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