Definizione di Friedreich, Malattìa Di
Friedreich, Malattìa Di
(o eredoatassia spinale), patologia del sistema nervoso centrale appartenente alla famiglia delle eredodegenerazioni spino-cerebellari.
La sua sintomatologia deriva dalla combinazione di una sindrome cerebellare, una sindrome piramidale, una sindrome radicolo-cordonale posteriore, piede cavo e cifoscoliosi.
Le lesioni predominano a livello del midollo spinale.
Trasmessa attraverso un carattere recessivo, inizia a manifestarsi verso la pubertà.
Sono presenti: tallonamento nella marcia, allargamento della base di appoggio, oscillazioni, marcia da ubriaco, adiadococinesia (incapacità di coordinare i movimenti veloci e di segno opposto), balbuzie, disturbi cardiaci (aritmie, difetti della ripolarizzazione).
L'evoluzione è maligna e progressiva.
La sua sintomatologia deriva dalla combinazione di una sindrome cerebellare, una sindrome piramidale, una sindrome radicolo-cordonale posteriore, piede cavo e cifoscoliosi.
Le lesioni predominano a livello del midollo spinale.
Trasmessa attraverso un carattere recessivo, inizia a manifestarsi verso la pubertà.
Sono presenti: tallonamento nella marcia, allargamento della base di appoggio, oscillazioni, marcia da ubriaco, adiadococinesia (incapacità di coordinare i movimenti veloci e di segno opposto), balbuzie, disturbi cardiaci (aritmie, difetti della ripolarizzazione).
L'evoluzione è maligna e progressiva.
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