Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Mal di denti - Fibromatosi - Parietale, osso - Spinali, mùscoli - Elettroencefaloaudiometrìa
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Bromidrosi
Sudorazione abbondante di odore fetido causata da processi fermentativi batterici, che il sudore subisce a livello della superficie cutanea. Interessa...
Definizione completa
Glòbulo
Nella medicina omeopatica, forma farmaceutica sferica, più piccola del granulo. I glòbuli contenuti nel tubo-dose vanno assunti generalmente tutti insieme...
Definizione completa
Ossiculoplàstica
Ricostruzione della catena degli ossicini dell’orecchio; si attua con protesi d’acciaio o di altro materiale, ma i risultati migliori si...
Definizione completa
Miodesopsìa
Disturbo della vista legato alla presenza di corpi mobili nell’umor vitreo, costituiti da molecole proteiche o grossolani aggregati molecolari, talora...
Definizione completa
Piede
Ultimo segmento dell’arto inferiore, che poggia a terra e permette di camminare. Lo scheletro del piede è formato da 26...
Definizione completa
Epidèrmiche, Formazioni
Denominazione generica di formazioni anatomiche che sporgono dall’epidermide o riversano al suo esterno le loro secrezioni. Sono considerate formazioni epidèrmiche...
Definizione completa
Ureterectasìa
Condizione patologica caratterizzata da dilatazione dell’uretere per ostacolato deflusso dell’urina....
Definizione completa
Condizionamento
In psicologia, forma di apprendimento elementare per cui l’individuo associa automaticamente una determinata risposta psicofisica a uno stimolo ambientale ripetuto...
Definizione completa
Eleuterococco
Ginseng siberiano la cui radice ha un’azione tonica, anti-stress e di potenziamento del sistema immunitario. È uno dei tonici più...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6592
giorni online
639424
