Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Lisèrgico, àcido - Pròpolis - Sieroagglutinazione - Neoplasìa - Linfomatosi

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.731     0

Altri termini medici

Linfosarcomatosi

Malattia caratterizzata dalla presenza di linfomi che colpiscono in modo più o meno esteso il sistema linfatico (linfonodi, milza, midollo...
Definizione completa

Ovaio Policistico

Vedi policistosi ovarica....
Definizione completa

Neurolèttici

O tranquillanti maggiori, o antipsicotici: farmaci attivi sulla vita psichica in toto ma dotati di una specifica azione deliriolitica e...
Definizione completa

Sondino Nasogastrico

Catetere in gomma o in silicone che viene introdotto attraverso le vie nasali fino a raggiungere lo stomaco. Si utilizza...
Definizione completa

Frattura

Lesione ossea che consiste in una soluzione di continuo, completa o incompleta, con o senza spostamento dei frammenti che ne...
Definizione completa

Inabilità Al Lavoro

Mancanza o diminuzione della capacità lavorativa, che per i lavoratori dipendenti, se è conseguente a infortunio sul lavoro o a...
Definizione completa

Pelle D’oca

Espressione popolare per orripilazione....
Definizione completa

Pannìcolo Adiposo

Strato di tessuto sottocutaneo ricco di cellule adipose il cui spessore varia a seconda dello stato di nutrizione....
Definizione completa

Interna, Medicina

Branca della medicina che si interessa delle malattie per le quali è possibile un trattamento medico-farmacologico, senza dover ricorrere alla...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6615

giorni online

641655

utenti