Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Riso (alimentazione) - Albuminorrachìa - Havers, canali di - Papillari, mùscoli - Seminale, vescichetta

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.722     0

Altri termini medici

Giàrdia Intestinalis

(o Lamblia intestinalis), protozoo flagellato intestinale, che provoca la giardiasi o lambliasi. Il serbatoio di infezione è l’individuo, malato o...
Definizione completa

Disadattamento

Condizione dovuta alla difficoltà o impossibilità di adattamento all’ambiente circostante, in particolare nei rapporti con le altre persone e con...
Definizione completa

Oftàlmica, Arteria

Ramo collaterale della carotide interna che provvede all’irrorazione del globo oculare....
Definizione completa

Biometrìa

Disciplina che si serve di metodi matematici, in particolare statistici, per analizzare problemi biologici che si possono esprimere quantitativamente, cioè...
Definizione completa

Pachipleurite

Reazione di ispessimento fibrotico della pleura in seguito a processi infiammatori cronici. Ne conseguono aderenza fra i due foglietti, ipomobilità...
Definizione completa

Menta Piperita

(Mentha piperita, famiglia Labiate), varietà coltivata di menta, probabile incrocio fra Mentha viridis e Mentha aquatica. Si usano in terapia...
Definizione completa

Verdura

(o ortaggi), vasto gruppo di alimenti vegetali, di cui si usano le foglie (per esempio, insalate, bietole, coste, finocchi, spinaci)...
Definizione completa

Tubercoli Quadrigèmini

(o corpi quadrigemini), quattro formazioni del cervello (due anteriori e due posteriori) poste sulla superficie dorsale del mesencefalo, riunite nella...
Definizione completa

Carbenicillina

Farmaco antibiotico derivato della penicillina, con lo stesso spettro dell’ampicillina. Si somministra in genere per via parenterale. A dosaggi elevati...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6613

giorni online

641461

utenti