Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Circolazione fetale - Heimlich, manovra di - àlluce valgo - Ab ingestis - Graaf, follìcolo di

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.682     0

Altri termini medici

Vescicanti

Sostanze irritanti, che agiscono localmente sui tessuti cutanei e mucosi provocando un aumento della circolazione sulle zone interessate, per vasodilatazione...
Definizione completa

Vaginismo

Contrazione involontaria dei muscoli costrittori della vagina, che invece di rilassarsi, nella fase di eccitazione sessuale, si contraggono rendendo così...
Definizione completa

Eucariote

Organismo costituito da cellule con nucleo provvisto di membrana, la riproduzione delle quali avviene per mitosi (vedi anche struttura e...
Definizione completa

Singhiozzo

Contrazione improvvisa e involontaria del diaframma, che provoca una inspirazione immediata, seguita dalla chiusura dell’epiglottide e provocante il caratteristico rumore...
Definizione completa

Parodontopatìe

(o paradenziopatie, o periodontopatie), affezioni morbose a carattere progressivo, a carico dei tessuti del parodonto. L’origine si può ascrivere a...
Definizione completa

Dislessia

Detta anche legastenia, è una difficoltà di apprendimento della lettura che si manifesta con vari sintomi fra cui inversione di...
Definizione completa

Disappetenza

Disturbo patologico (o fisiologico) caratterizzato da una diminuzione dell’appetito per cause svariate (situazioni di sovraffaticamento, infiammazioni, ulcere, malattie nervose ecc...
Definizione completa

Spiramicina

Antibiotico appartenente alla famiglia dei macrolidi, molto utilizzato nella profilassi e nella terapia delle infezioni dentali....
Definizione completa

Batmòtropo

Si dice di tutto ciò che influenza l’eccitabilità della fibra muscolare, in particolare quella cardiaca....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6605

giorni online

640685

utenti