Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Patognomònico - Apoplessìa ùtero-placentare - Broncospasmo - Alfafetoproteina - Hurler, malattìa di
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Colpocele
Scivolamento verso il basso della vagina, le cui pareti si possono estroflettere coinvolgendo nella discesa anche la vescica e il...
Definizione completa
Ipertermìa Maligna
Disturbo di origine ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzato dall’improvviso e rapidissimo aumento della temperatura corporea fino a valori superiori...
Definizione completa
Neurodermite
Gruppo di dermatosi in cui la reazione cutanea, sempre intensa, si manifesta sia con particolari forme eruttive (lichen, lichenificazione, orticaria)...
Definizione completa
Cicloangiodiatermìa
Intervento di coagulazione eseguito sul muscolo retto interno dell’occhio in caso di glaucoma, per ridurre la produzione di umore acqueo...
Definizione completa
Alcolizzazione
Terapia attuata mediante iniezione di piccole quantità di alcol etilico in prossimità di gangli o tronchi nervosi allo scopo di...
Definizione completa
Funicolocentesi
Prelievo di sangue dal cordone ombelicale, effettuato per diagnosticare alcune malattie ereditarie del sangue....
Definizione completa
Mercaptopurina, 6-
Farmaco antitumorale appartenente al gruppo degli antimetaboliti, con struttura chimica analoga a quella dell’adenina, di cui impedisce l’utilizzazione nella sintesi...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6582
giorni online
638454
