Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Parkinson, morbo di - Triangolare, muscolo - Ipogalattìa - Brudzinski, segno di - Càlici renali
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Netilmicina
Farmaco antibiotico semisintetico battericida appartenente al gruppo degli aminoglicosidi ad ampio spettro d’azione; attivo anche su alcuni microrganismi gram-negativi resistenti...
Definizione completa
Tifo Petecchiale
Nome con cui vengono accomunate due malattie dovute a due distinte rickettsie: Rickettsia prowazeki, responsabile del tifo esantematico, o epidemico...
Definizione completa
Graffio Di Gatto, Malattìa Da
Infezione batterica acquisita per contatto con animali domestici, che abitualmente si manifesta con una lesione cutanea fugace e con un'adenite...
Definizione completa
Calciuria
Concentrazione di sali di calcio nell’urina; in condizioni fisiologiche nelle 24 ore sono eliminati per via urinaria 200 mg di...
Definizione completa
Campo Visivo
Insieme dei punti dello spazio percepiti da un occhio immobile che guarda davanti a sé sul prolungamento dell’asse ottico. Con...
Definizione completa
Piede Supinato
Anomalia di atteggiamento del piede per cui questo è ruotato verso l’interno, così che il soggetto, camminando, è costretto ad...
Definizione completa
Cremastèrico, Riflesso
Riflesso fisiologico superficiale (o esterocettivo), ottenibile strisciando una punta smussata sulla cute della faccia interna (mediale) della coscia, alla radice...
Definizione completa
Retìcolo Endoplasmàtico
Formazione del citoplasma, particolarmente sviluppata in alcune cellule, che al microscopio elettronico appare formata da doppie membrane cui possono aderire...
Definizione completa
Paraneoplàstiche, Sìndromi
Insieme di sintomi legati alla compromissione di vari organi, apparati o funzioni, per l’azione a distanza di un tumore. La...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6575
giorni online
637775
