Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Buprenorfina - Pìa madre - Olio di vaselina - Sarcoidosi - Stein-Löventhal, sìndrome di
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Pelvico, Pavimento
Formazione anatomica costituita da strutture muscolofasciali, da muscoli e da legamenti disposti in modo da svolgere una triplice funzione: sostenere...
Definizione completa
Antìgene Australia
(o HBsAg, o Au), antigene di superficie del virus dell’epatite B, associato al rivestimento esterno del virus. La sua presenza...
Definizione completa
Eteroforìa
Disturbo della motilità oculare, con deviazione dell’asse visivo; con la fissazione dell’oggetto viene eliminata....
Definizione completa
Leptina
Ormone prodotto dagli adipociti, le cellule del tessuto grasso. Regola la termogenesi e controlla il peso corporeo con azione centrale...
Definizione completa
Silicosi
Malattia professionale dei polmoni (pneumoconiosi) causata dalla polvere di silice; si riscontra in molte attività industriali (per esempio, lavorazione del...
Definizione completa
Legionario, Malattìa Del
(o legionellosi), malattia infettiva causata da Legionella pneumophila (vedi Legionella). Deve il nome alla prima epidemia (questo microrganismo tende infatti...
Definizione completa
Intestino, Tumori Dell’
Poco comuni, i tumori dell'intestino tenue sono prevalentemente benigni, rappresentati in questo caso da adenomi, leiomiomi, lipomi, neurofibromi, fibromi, mentre...
Definizione completa
Sesta Malattìa
(o exanthema subitum, o febbre dei tre giorni), malattia infettiva esantematica di probabile origine virale. Colpisce i bambini tra i...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6635
giorni online
643595
