Miotonìe
Definizione medica del termine Miotonìe
Ultimi cercati: Ernia inguinale - Onirismo - Intercinesi - Lipovitamine - Lenticolare, nùcleo
Definizione di Miotonìe
Miotonìe
Termine con il quale si fa riferimento alle distrofie muscolari con miotonia.
È questo un fenomeno caratterizzato da un abnorme prolungamento della contrazione muscolare volontaria: il soggetto, se chiude la mano a pugno, non riesce ad aprirla se non dopo parecchi secondi, ha grande impaccio nella deambulazione e difficoltà nella masticazione.
Il fenomeno peggiora con le emozioni e con il freddo, migliora con il caldo.
È dovuto, dal punto di vista elettrofisiologico, a una ipereccitabilità muscolare.
Le malattie miotoniche più importanti sono la malattia di Thomsen e quella di Steinert.
La prima, di origine genetica, colpisce entrambi i sessi ma prevalentemente i maschi e è caratterizzata da miotonìe e da sviluppo eccessivo dei muscoli che, peraltro, hanno scarsa potenza.
Dà un’invalidità non grave e non accorcia la vita.
La malattia di Steinert, la più frequente e la più grave delle forme miotoniche, è ereditaria a trasmissione dominante.
Si manifesta tra i 15 e i 35 anni con miotonìe, atrofie muscolari, distrofie varie (cataratta, turbe endocrine, alopecia, turbe del ritmo cardiaco) e, spesso, decadimento demenziale.
La malattia, insensibile a ogni terapia (basata sulla somministrazione di farmaci in grado di stabilizzare il potenziale di membrana delle cellule coinvolte, come chinino, procainamide, idantoina e carbamazepina), è fortemente invalidante e porta infine a morte.
È questo un fenomeno caratterizzato da un abnorme prolungamento della contrazione muscolare volontaria: il soggetto, se chiude la mano a pugno, non riesce ad aprirla se non dopo parecchi secondi, ha grande impaccio nella deambulazione e difficoltà nella masticazione.
Il fenomeno peggiora con le emozioni e con il freddo, migliora con il caldo.
È dovuto, dal punto di vista elettrofisiologico, a una ipereccitabilità muscolare.
Le malattie miotoniche più importanti sono la malattia di Thomsen e quella di Steinert.
La prima, di origine genetica, colpisce entrambi i sessi ma prevalentemente i maschi e è caratterizzata da miotonìe e da sviluppo eccessivo dei muscoli che, peraltro, hanno scarsa potenza.
Dà un’invalidità non grave e non accorcia la vita.
La malattia di Steinert, la più frequente e la più grave delle forme miotoniche, è ereditaria a trasmissione dominante.
Si manifesta tra i 15 e i 35 anni con miotonìe, atrofie muscolari, distrofie varie (cataratta, turbe endocrine, alopecia, turbe del ritmo cardiaco) e, spesso, decadimento demenziale.
La malattia, insensibile a ogni terapia (basata sulla somministrazione di farmaci in grado di stabilizzare il potenziale di membrana delle cellule coinvolte, come chinino, procainamide, idantoina e carbamazepina), è fortemente invalidante e porta infine a morte.
Altri termini medici
ACE
Sigla dell’Angiotensin Converting Enzyme, l’enzima convertitore dell’angiotensina I. Quest’ultima viene trasformata nel polmone, appunto a opera dell’ACE, in angiotensina II...
Definizione completa
Fame
Sensazione provocata dal bisogno di cibo. Tale sensazione può essere alterata in alcuni disturbi psichici, che possono portare a una...
Definizione completa
Treponema Pàllidum
(famiglia Spirochetaceae), batterio a forma di filamento elicoidale, gram-negativo, asporigeno, anaerobio, mobile. Provoca la sifilide....
Definizione completa
Meningea Media, Arteria
Ramo dell’arteria mascellare interna; penetra nel cranio attraverso il foro piccolo rotondo per dirigere le proprie ramificazioni alle ossa della...
Definizione completa
Brown-Séquard, Sìndrome Di
Sindrome provocata dalla lesione trasversa di una delle due metà del midollo spinale (per esempio, in seguito a tumori, traumi...
Definizione completa
Tramadolo
Farmaco analgesico, somministrabile per via orale, intramuscolare o endovenosa, che appartiene alla classe degli analgesici-narcotici deboli (2° gradino della scala...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5866
giorni online
569002