Caricamento...

Glicogenosi

Definizione medica del termine Glicogenosi

Ultimi cercati: Retrocavità degli epìploon - Agorafobìa - Cistalgìa - Periodontopatìe - Cilindròide

Definizione di Glicogenosi

Glicogenosi

Gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
650     0

Altri termini medici

His, Fascio Di

Tratto del tessuto di conduzione specifico cardiaco che nasce dal bordo anteroinferiore del nodo atrio-ventricolare e, correndo lungo la parte...
Definizione completa

Ronco

Rumore secco di origine bronchiale, udibile all’ascoltazione toracica; è generato dal passaggio dell’aria attraverso il lume dei bronchi ristretto per...
Definizione completa

Aracnoidite

Reazione infiammatoria dell’aracnoide, spesso localizzata alla fossa posteriore, alla regione chiasmatica e al midollo spinale. La sintomatologia può consistere rispettivamente...
Definizione completa

Orchiectomìa

Asportazione chirurgica di uno o entrambi i testicoli....
Definizione completa

Broncospirometrìa

Esame della funzionalità respiratoria (spirometria) effettuato separatamente sui due polmoni incannulando, con apposito apparecchio, ciascuno dei due bronchi principali....
Definizione completa

Borsa

Nome di varie cavità, chiuse o aperte, contenenti un viscere o liquidi organici....
Definizione completa

Poplìtea, Arteria

Ramo terminale dell’arteria femorale che, attraversata la regione del poplite, si biforca nelle due arterie tibiale anteriore e tibioperoniera; irrora...
Definizione completa

Ernia Iatale

Risalita di parte dello stomaco dalla cavità addominale all'interno di quella toracica, attraverso il foro diaframmatico in cui passa l’esofago...
Definizione completa

Tenosinovite

Infiammazione che coinvolge i tendini e le guaine sinoviali, cioè le membrane che li avvolgono. Può essere provocata da un...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5944

giorni online

576568

utenti