Caricamento...

Glicogenosi

Definizione medica del termine Glicogenosi

Ultimi cercati: Acetazolamide - Aria - Carbònica, anidride - Gemmoterapìa - Inquinamento

Definizione di Glicogenosi

Glicogenosi

Gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
973     0

Altri termini medici

Sindattilìa

Malformazione congenita data dalla fusione di due o più dita delle mani o dei piedi. Può essere totale, se interessa...
Definizione completa

Acrodermatite

Forma di dermatite localizzata all’estremità degli arti; se ne conoscono diversi quadri clinici. L’acrodermatite continua di Hallopeau è caratterizzata da...
Definizione completa

Tìbia

Osso che con il perone costituisce l’impalcatura scheletrica della gamba, articolandosi superiormente con il femore e inferiormente con le ossa...
Definizione completa

Bacitracina

Antibiotico estratto dal gruppo licheniforme del Bacillus subtilis. Solitamente è applicato per uso topico nelle infezioni cutanee; per uso parenterale...
Definizione completa

Coloboma

Alterazione congenita dell’occhio che risulta privo di sue parti. Solitamente il coloboma è bilaterale e interessa: palpebre; coroide o retina...
Definizione completa

Operazione Chirùrgica

Provvedimento terapeutico attuato con manovre strumentali o manuali. Le operazioni chirùrgiche sono incruente se non comportano effusione di sangue (per...
Definizione completa

Blenorrea

Sinonimo di blenorragia....
Definizione completa

Osteopetrosi

(o malattia delle ossa di marmo), crescita eccessiva dell’osso, che appare più duro del normale (osso sclerotico). Si ha un...
Definizione completa

Salicìlici

Farmaci derivati dell’acido salicilico; sono: l’acido acetilsalicilico, l’acetilsalicilato di lisina, il diflunisal. Sono impiegati per i loro effetti analgesici, antipiretici...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6374

giorni online

618278

utenti