Glicogenosi
Definizione medica del termine Glicogenosi
Ultimi cercati: Collutorio - Elettroretinografìa - Bezoario - Iposomìa - Morbillovirus
Definizione di Glicogenosi
Glicogenosi
Gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
Altri termini medici
Plasminogeno
Precursore della plasmina, che viene liberata nel processo di fibrinolisi....
Definizione completa
Aplasìa Midollare
Insufficienza funzionale grave del midollo osseo, che può riflettersi in una diminuzione globale di tutte le cellule del sangue, oppure...
Definizione completa
Ectasìa
Dilatazione uniforme, congenita o acquisita, del lume di un vaso o di un organo cavo. Le ectasìe acquisite traggono origine...
Definizione completa
Morva
Malattia infettiva causata da Malleomyces mallei. Si manifesta solitamente negli equini, ma a volte è trasmessa all’uomo, che si contagia...
Definizione completa
Blefarospasmo
Contrazione involontaria delle palpebre, per contrattura del muscolo orbicolare. È dovuto a fenomeni irritativi congiuntivali, corneali o del nervo facciale...
Definizione completa
Adenosinmonofosfato Cìclico, 3,5-
(3,5-AMPc), composto derivante dall’adenosintrifosfato per l’attività di un enzima, l’adenilciclasi; agisce come intermediario e attivatore in molti processi metabolici...
Definizione completa
Guanìlico, àcido
Composto chimico costituito dall’unione di una molecola di guanina, una di d-ribosio e una di acido fosforico. Entra nella composizione...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5986
giorni online
580642