Glicogenosi
Definizione medica del termine Glicogenosi
Ultimi cercati: Antiùlcera - Captopril - Linfoadenosi - Ressi - Antitìfica, vaccinazione
Definizione di Glicogenosi
Glicogenosi
Gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
Ne consegue un abnorme accumulo in tessuti diversi del glicogeno non utilizzato.
Le glicogenosi vengono trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.
Possono - con prevalenza diversa a seconda del tipo - provocare ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, riduzione del tono muscolare, insufficienza muscolare, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
Altri termini medici
Artrosinovite
Infiammazione della membrana sinoviale di un’articolazione, cioè di quella membrana che riveste i due capi ossei dell’articolazione. È causata, nella...
Definizione completa
Anemìa Perniciosa
(o di Biermer-Addison), vedi anemie da carenza di vitamina B12 e folati....
Definizione completa
Poxvirus Hòminis
(famiglia Poxviridae, gen. Poxvirus), virus a DNA, detto anche virus vaioloso o virus vaccinico; provoca il vaiolo e l'ectima contagiosa...
Definizione completa
Nicturia
Necessità di urinare più volte durante il riposo notturno. Nell’insufficienza cardiaca si ha riduzione dell’eliminazione delle urine durante il giorno...
Definizione completa
Seni Venosi Della Dura Madre
Canali venosi all’interno della dura madre, tra loro anastomizzati; vengono distinti in seni venosi della dura madre pari (trasversi, cavernosi...
Definizione completa
Leucoencefalite
Encefalite in cui il processo infiammatorio è limitato alla sostanza bianca, come nella panencefalite sclerosante subacuta e nella leucoencefalite multifocale...
Definizione completa
Ileotrasversostomìa
(o ileo-trasverso, anastomosi), intervento chirurgico intestinale che consiste nel mettere in continuità l’ileo preterminale e il colon trasverso, dopo aver...
Definizione completa
Vinblastina
Farmaco antitumorale appartenente alla classe degli alcaloidi di Vinca rosea, il cui più importante rappresentante è la vincristina, con la...
Definizione completa
Innesto
Impianto di materiale cellulare o tessutale da una regione all’altra del medesimo organismo (innesto autoplastico), o da un individuo a...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6088
giorni online
590536