Caricamento...

Alcaptonuria

Definizione medica del termine Alcaptonuria

Ultimi cercati: Capillari linfàtici - Iosamicina - Cranio-oto-liquorrea - Velo pèndulo - Isolamento

Definizione di Alcaptonuria

Alcaptonuria

Malattia ereditaria dovuta alla carenza dell’enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina e tirosina determina l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni.
I segni caratteristici sono: aspetto bruno-azzurro della pelle, evidente sulla punta del naso, alle orecchie, alle sclere degli occhi; artropatie diffuse.
Il riconoscimento dell’alcaptonuria è facilitato dalla presenza degli alcaptoni nelle urine, che si presentano di colore scuro e diventano nere se esposte alla luce (tipico il riscontro nei pannolini dei lattanti).
L’alcaptonuria non è grave e non incide sulla durata media della vita; l’interessamento delle articolazioni rappresenta l’aspetto evolutivo più grave e può essere invalidante.
La terapia è rivolta ai sintomi: farmaci antalgici e antinfiammatori; importante soprattutto la dieta, che comporta regimi a basso tenore di fenilalanina e tirosina e deve essere prescritta dal medico e seguita sotto sua sorveglianza.
130     0

Altri termini medici

Xerodermìa

Condizione di particolare secchezza della cute con tendenza alla desquamazione. È dovuta frequentemente a carenza di vitamina A, ma può...
Definizione completa

Scabbia

Malattia parassitaria della pelle dovuta all’acaro Sarcoptes scabiei; detta anche rogna. La scabbia assume aspetti clinici diversi in rapporto all’estensione...
Definizione completa

Cisti

Formazione patologica benigna cava con parete continua, a concamerazioni uniche o multiple, costituita da membrana connettivale con rivestimento interno epiteliale...
Definizione completa

Impronte Dentarie

Impronte lasciate dalle arcate dentarie su materiali plastici, rilevate per riprodurre le stesse insieme a cavità e rilievi dei singoli...
Definizione completa

Cranio

(o scatola cranica), complesso delle ossa che proteggono l’encefalo. Nel cranio si distinguono una parte inferiore (base) e una parte...
Definizione completa

Desossicòlico, àcido

Uno degli acidi secondari presenti nella bile (vedi anche biliari, acidi)....
Definizione completa

Cùspidi Valvolari

Lembi appuntiti delle valvole atrioventricolari del cuore....
Definizione completa

Antipertosse, Vaccinazione

Vaccinazione contro la pertosse; non obbligatoria ma consigliata a partire dal 3° mese di vita. Il vaccino è costituito dal...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

4814

giorni online

466958

utenti