Caricamento...

Alcaptonuria

Definizione medica del termine Alcaptonuria

Ultimi cercati: Epatite virale - Aromaterapìa - Imenectomìa - Astenofonìa - Atipìa

Definizione di Alcaptonuria

Alcaptonuria

Malattia ereditaria dovuta alla carenza dell’enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina e tirosina determina l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni.
I segni caratteristici sono: aspetto bruno-azzurro della pelle, evidente sulla punta del naso, alle orecchie, alle sclere degli occhi; artropatie diffuse.
Il riconoscimento dell’alcaptonuria è facilitato dalla presenza degli alcaptoni nelle urine, che si presentano di colore scuro e diventano nere se esposte alla luce (tipico il riscontro nei pannolini dei lattanti).
L’alcaptonuria non è grave e non incide sulla durata media della vita; l’interessamento delle articolazioni rappresenta l’aspetto evolutivo più grave e può essere invalidante.
La terapia è rivolta ai sintomi: farmaci antalgici e antinfiammatori; importante soprattutto la dieta, che comporta regimi a basso tenore di fenilalanina e tirosina e deve essere prescritta dal medico e seguita sotto sua sorveglianza.
46     0

Altri termini medici

Zoofilìa

Perversione sessuale che utilizza gli animali per raggiungere l’eccitamento o il soddisfacimento sessuale....
Definizione completa

TPA

Sigla dell’attivatore tessutale del plasminogeno (vedi fibrinolisi)....
Definizione completa

Nevo

(o neo), malformazione cutanea dovuta ad anomalie di sviluppo di vari componenti della cute e dei suoi annessi. Propriamente, si...
Definizione completa

Fosforemìa

Valore che esprime la concentrazione di fosforo nel sangue, in forma organica o inorganica; nella pratica clinica la fosforemìa viene...
Definizione completa

Metacarpali, Ossa

Le cinque ossa lunghe del metacarpo che si articolano prossimalmente con il carpo e distalmente con le falangi basali delle...
Definizione completa

Caràtteri Sessuali

Organi, attributi e aspetti dell’organismo che caratterizzano l’individuo come appartenente al sesso maschile o femminile. Si distinguono caràtteri sessuali primari...
Definizione completa

Ematòcrito

Valore, espresso in percentuale, della porzione di sangue occupata dai globuli rossi. È un indice molto importante nella valutazione di...
Definizione completa

Disfonìa

Disturbo a carico della funzione di emissione dei suoni. Si manifesta per un deficit motorio delle corde vocali o per...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

4541

giorni online

440477

utenti