Cistinuria
Definizione medica del termine Cistinuria
Ultimi cercati: Epifisiolisi - Talcosi - Lipoma - Poplìtea, vena - Retinolo
Definizione di Cistinuria
Cistinuria
Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
Altri termini medici
Malacìa
Diminuzione di consistenza dei tessuti di una formazione anatomica, che si presenta rammollita. Si parla, per esempio, di malacìa del...
Definizione completa
Otoliti
(o otoconi), cristalli di carbonato di calcio che ricoprono la membrana otolitica, sostanza gelatinosa in cui sono immersi il chinociglio...
Definizione completa
Ionoforesi
Tecnica terapeutica che mira a introdurre nei tessuti medicamenti allo stato di ioni con l’applicazione di corrente galvanica. Gli ioni...
Definizione completa
Tireostàtici
Farmaci capaci di bloccare la sintesi degli ormoni tiroidei e, nel caso del tiouracile, di inibire anche la trasformazione dell’ormone...
Definizione completa
Cura
Procedimento terapeutico, che si avvale di mezzi farmacologici, fisici e climatici o altri, adatto a rimuovere o a migliorare uno...
Definizione completa
Nitrendipina
Farmaco calcioantagonista con azione vasodilatatrice simile alla nifedipina, di cui presenta le stesse indicazioni e gli effetti collaterali....
Definizione completa
Epidèrmiche, Formazioni
Denominazione generica di formazioni anatomiche che sporgono dall’epidermide o riversano al suo esterno le loro secrezioni. Sono considerate formazioni epidèrmiche...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6632
giorni online
643304
