Cistinuria
Definizione medica del termine Cistinuria
Ultimi cercati: Psicostimolante - Reflusso vescico-ureterale - Sieropositivo - Forchetta - Ipoglicemìa
Definizione di Cistinuria
Cistinuria
Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
Altri termini medici
Verminosi
Termine generico per indicare l’infestazione dell’organismo (generalmente l’intestino) da parte di vermi parassiti (vedi anche elmintiasi)....
Definizione completa
Classificazione Dello Scompenso Cardiaco Secondo La New York Heart Association
Scala della gravità dell’insufficienza cardiaca basata su criteri funzionali. Si distinguono 4 classi: i pazienti in classe I non lamentano...
Definizione completa
Còccige
Osso impari che rappresenta il tratto terminale della colonna vertebrale. Ha forma triangolare ed è situato inferiormente al sacro, con...
Definizione completa
Farmacodinàmica
Branca della farmacologia che studia gli effetti esercitati dai farmaci sugli organismi viventi, indipendentemente dalla loro utilità o dannosità, allo...
Definizione completa
Norwalk Virus
Virus enteropatico, responsabile di molti casi di diarrea del viaggiatore....
Definizione completa
Iniezione Intrarachìdea
Iniezione di farmaci chemioterapici o anestetici locali nello spazio rachideo, tra la terza e la quarta vertebra lombare....
Definizione completa
Aftosi
Patologia a carico della mucosa orale e genitale a eziologia ignota, caratterizzata da afte recidivanti. Fattori scatenanti frequentemente riscontrati sono...
Definizione completa
Mutante
Si dice di organismo (specialmente in riferimento a microrganismi) che abbia subito mutazione....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5194
giorni online
503818