Iperfenilalaninemìe
Definizione medica del termine Iperfenilalaninemìe
Ultimi cercati: Craniale, posizione - Rafe - Razionalizzazione - Olòcrina - Ape, puntura di
Definizione di Iperfenilalaninemìe
Iperfenilalaninemìe
Gruppo di malattie metaboliche ereditarie, perlopiù autosomiche recessive, legate a difetto enzimatico (vedi enzimopatie), la cui caratteristica comune è l’alto tasso di fenilalanina nel sangue.
La fenilalanina è un aminoacido aromatico, che assunto con la dieta viene utilizzato dal nostro organismo direttamente per la sintesi proteica o trasformato in tirosina.
La trasformazione della fenilalanina in tirosina richiede la presenza di un enzima (fenilalanina-idrossilasi) e del suo cofattore (tetraidrobiopterina).
La tirosina serve per sintetizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina.
Il deficit dell’enzima o del suo cofattore causa un’insufficiente produzione di questi composti, associata a un accumulo di fenilalanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per l’organismo: l’organo più colpito è il cervello.
Le iperfenilalaninemìe sono state suddivise in due grandi gruppi: iperfenilalaninemìe benigne e iperfenilalaninemìe maligne.
Le prime sono legate al difetto dell’enzima e sono ulteriormente divisibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale e di deficit enzimatico, e alla durata della terapia dietetica.
Le seconde sono legate al deficit del cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del cofattore e alla terapia richiesta.
La fenilchetonuria fa parte delle iperfenilalaninemìe benigne, di cui costituisce la forma più grave.
I soggetti colpiti da fenilchetonuria, se non trattati sin dalla nascita, presentano: grave ritardo mentale, crisi convulsive, spasticità degli arti.
La loro identificazione alla nascita è possibile con il test di inibizione batterica di Guthrie (uno dei principali screening eseguiti a tutti i neonati entro la prima settimana di vita), da confermare con un secondo prelievo e successivamente con esame cromatografico.
Un'ulteriore conferma della diagnosi si ottiene dimostrando la condizione di eterozigosi nei genitori del bambino affetto, attraverso altre prove di laboratorio (test da carico orale con fenilalanina o cromatografia).
La terapia è data da una dieta con alimenti a basso contenuto di fenilalanina prodotti artificialmente, da mantenere per un tempo variabile a seconda della gravità della malattia.
Nelle iperfenilalaninemìe maligne le manifestazioni sono molto più gravi: vi può essere ipo - o ipertonia generalizzata, e anche nei casi meno gravi la deambulazione è ritardata.
La terapia consiste in una dieta povera di fenilalanina e nella somministrazione di farmaci tuttora in via sperimentale, i cui risultati in alcuni casi si sono rivelati discreti.
Attualmente è possibile identificare i feti affetti da malattia (in genere le madri si sottopongono ad accertamenti avendo già un figlio malato) al quinto mese di gravidanza.
La fenilalanina è un aminoacido aromatico, che assunto con la dieta viene utilizzato dal nostro organismo direttamente per la sintesi proteica o trasformato in tirosina.
La trasformazione della fenilalanina in tirosina richiede la presenza di un enzima (fenilalanina-idrossilasi) e del suo cofattore (tetraidrobiopterina).
La tirosina serve per sintetizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina.
Il deficit dell’enzima o del suo cofattore causa un’insufficiente produzione di questi composti, associata a un accumulo di fenilalanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per l’organismo: l’organo più colpito è il cervello.
Le iperfenilalaninemìe sono state suddivise in due grandi gruppi: iperfenilalaninemìe benigne e iperfenilalaninemìe maligne.
Le prime sono legate al difetto dell’enzima e sono ulteriormente divisibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale e di deficit enzimatico, e alla durata della terapia dietetica.
Le seconde sono legate al deficit del cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del cofattore e alla terapia richiesta.
La fenilchetonuria fa parte delle iperfenilalaninemìe benigne, di cui costituisce la forma più grave.
I soggetti colpiti da fenilchetonuria, se non trattati sin dalla nascita, presentano: grave ritardo mentale, crisi convulsive, spasticità degli arti.
La loro identificazione alla nascita è possibile con il test di inibizione batterica di Guthrie (uno dei principali screening eseguiti a tutti i neonati entro la prima settimana di vita), da confermare con un secondo prelievo e successivamente con esame cromatografico.
Un'ulteriore conferma della diagnosi si ottiene dimostrando la condizione di eterozigosi nei genitori del bambino affetto, attraverso altre prove di laboratorio (test da carico orale con fenilalanina o cromatografia).
La terapia è data da una dieta con alimenti a basso contenuto di fenilalanina prodotti artificialmente, da mantenere per un tempo variabile a seconda della gravità della malattia.
Nelle iperfenilalaninemìe maligne le manifestazioni sono molto più gravi: vi può essere ipo - o ipertonia generalizzata, e anche nei casi meno gravi la deambulazione è ritardata.
La terapia consiste in una dieta povera di fenilalanina e nella somministrazione di farmaci tuttora in via sperimentale, i cui risultati in alcuni casi si sono rivelati discreti.
Attualmente è possibile identificare i feti affetti da malattia (in genere le madri si sottopongono ad accertamenti avendo già un figlio malato) al quinto mese di gravidanza.
Altri termini medici
Sdoppiamento Della Personalità
Disturbo dissociativo di gravità variabile, caratterizzato dall’esistenza nella stessa persona di due personalità distinte, ognuna con caratteristiche proprie più o...
Definizione completa
Spermatozoo
Gamete maschile maturo, detto anche spermio, che deriva per trasformazione degli spermatidi (vedi spermatogenesi). Gli spermatozoi sono dotati di movimento...
Definizione completa
Varicella
Malattia infettiva causata dal virus Varicella zoster, dalla famiglia degli Herpes. Il contagio avviene mediante le goccioline di saliva disperse...
Definizione completa
Bifocale
Si dice di un sistema ottico caratterizzato da due differenti distanze focali; in particolare, di lente per occhiali divisa in...
Definizione completa
Pseudoermafroditismo
Condizione patologica congenita, caratterizzata da aspetto fisico ambiguo o tipico del sesso opposto a quello genetico e gonadico di appartenenza...
Definizione completa
Niclosamide
Farmaco antielmintico indicato nelle infestazioni da tenia e da botriocefalo. Agisce paralizzando il parassita. È ben tollerata; raramente può determinare...
Definizione completa
Pròstata, Ipertrofìa Della
Affezione della prostata, che si presenta aumentata di volume per la presenza di un adenoma prostatico. Le dimensioni di tale...
Definizione completa
Iperaldosteronismo
Condizione caratterizzata dalla eccessiva produzione di aldosterone. Nella forma primitiva, nota come sindrome di Conn, responsabile di tale iperproduzione è...
Definizione completa
Stomatomucosite
Processo patologico a carico della mucosa orale, più comunemente detta stomatite....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5895
giorni online
571815