Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Definizione medica del termine Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Ultimi cercati: Morton, arterite temporale di - Extrauterina, gravidanza - Inspiratori, mùscoli - Agalattìa - Plasmocito
Definizione di Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Forma di encefalite virale, sostenuta da un virus 'lento' non identificato.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
Altri termini medici
Osteosi
Qualsiasi alterazione ossea di natura non infiammatoria. La forma clinica più frequente è l’osteosi condensante da intossicazioni da fluoro, frequente...
Definizione completa
Prednisolone
Farmaco cortisonico; presenta indicazioni, effetti collaterali e precauzioni d’uso simili al prednisone; viene utilizzato anche per uso topico sotto forma...
Definizione completa
Fibrillazione Atriale
Tachiaritmia cardiaca sopraventricolare, caratterizzata da una alterazione dei normali processi di attivazione del cuore: gli atri vengono eccitati in maniera...
Definizione completa
Atrioventricolari, Vàlvole
Pieghe imbutiformi dell’endocardio, con l’apertura minore rivolta verso il ventricolo, che, combaciando, impediscono nella sistole ventricolare il riflusso del sangue...
Definizione completa
Laringe, Tumore Della
In genere si tratta di carcinoma squamoso che prende origine dal pavimento delle corde vocali. Si riconoscono tre stadi in...
Definizione completa
Pìccolo Male
Manifestazione dell’epilessia. Per la crisi di pìccolo male puro, vedi assenza. Il pìccolo male mioclonico, che colpisce i bambini in...
Definizione completa
Ipernefroma
(carcinoma o adenocarcinoma renale, o tumore di Grawitz) tumore maligno del rene, che colpisce più spesso il sesso maschile, soprattutto...
Definizione completa
Displasìa Ectodèrmica
(o sindrome di Capdepont), malattia dei bambini caratterizzata da ipotricosi, con capelli radi e secchi, mancato o ridotto sviluppo dei...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6629
giorni online
643013
