Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Definizione medica del termine Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Ultimi cercati: Fondo dell’occhio, esame del - Acùstico, apparécchio - Cerebrali, tumori - HBsAg - Ipogastrio
Definizione di Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Forma di encefalite virale, sostenuta da un virus 'lento' non identificato.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
Altri termini medici
Pèrdita Di Coscienza
Perdita della consapevolezza di sé e dell’ambiente esterno, legata a cause occasionali, traumatiche oppure a situazioni patologiche di diversa natura...
Definizione completa
Plasmodi
(Plasmodium falciparum, P. malariae, P. ovale, P. vivax), protozoi responsabili della malaria. Presentano un ciclo vitale suddiviso in due fasi:...
Definizione completa
Scialoscintigrafìa
Tecnica diagnostica per lo studio delle ghiandole salivari, basata sull’uso di tecnezio 99, per evidenziare il livello di captazione delle...
Definizione completa
Arco Riflesso
Via nervosa costituita dai neuroni di senso (afferenti), che provenendo dai recettori periferici portano al midollo spinale informazioni sullo stato...
Definizione completa
Angioscotomi Iuxtapapillari
Alterazioni presenti nel glaucoma; consistono in deficit del campo visivo riferibili alla papilla ottica. Associandosi a scotomi centrali, confluiscono poi...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6465
giorni online
627105
