Niemann-Pick, Malattìa Di
Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di
Ultimi cercati: Landry, sìndrome di - Aminosalicìlico, àcido - Fenotiazìnici - Puerperio - Dimorfismo sessuale
Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di
Niemann-Pick, Malattìa Di
Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Altri termini medici
Dismetrìa
Alterazione nell’esecuzione dei movimenti volontari per un’errata stima della distanza degli oggetti, per cui il paziente non riesce a raggiungere...
Definizione completa
Cecale
(o ciecale), è detto di formazione anatomica relativa all’intestino cieco (per esempio, valvola ileocecale, appendice cecale)....
Definizione completa
Lìmbico, Sistema
Insieme di nuclei, di vie associative e di zone cerebrali che presiede alle espressioni di tipo emotivo-affettivo e controlla quindi...
Definizione completa
Indometacina
Farmaco del gruppo dei FANS, dei quali condivide indicazioni e controindicazioni, con attività antinfiammatoria superiore a quella analgesica. Per i...
Definizione completa
Emopatìa
Termine generico per indicare qualsiasi affezione del sistema emopoietico....
Definizione completa
Paratiròide
Ciascuna delle ghiandole endocrine situate nel collo in prossimità della tiroide. Sono quattro, due superiori o interne, site posteriormente alla...
Definizione completa
Antilipèmici
Farmaci che favoriscono la riduzione dei grassi nel sangue. Sono usati nell’arteriosclerosi e nei disturbi metabolici che portano all’aumento dei...
Definizione completa
Ascoltazione
(o auscultazione), metodo di diagnosi delle affezioni respiratorie, cardiache e addominali, nonché per il rilievo del battito cardiaco fetale (si...
Definizione completa
Parasimpaticolìtici
Farmaci in grado di inibire gli effetti della stimolazione del sistema nervoso parasimpatico (vedi anche antispastici). La più nota di...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6532
giorni online
633604
