Niemann-Pick, Malattìa Di
Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di
Ultimi cercati: Fibroplasìa retrolenticolare - Autofonìa - Isoniazide - Miliare - Meningite
Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di
Niemann-Pick, Malattìa Di
Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Altri termini medici
Acalculìa
Particolare tipo di agnosia per cui il soggetto è incapace di eseguire semplici operazioni aritmetiche....
Definizione completa
Riflessologia (psicologia)
(o reflessologia), teoria psicologica del comportamento seguita in modo particolare nell'ex-Unione Sovietica nella prima metà del 900, messa a punto...
Definizione completa
Epispadìa
Malformazione congenita dell’uretra maschile caratterizzata dall’anomalo sbocco dell’uretra (meato uretrale esterno) sul dorso del pene invece che sulla cima del...
Definizione completa
Digitale
(Digitalis, famiglia Scrofulariacee), genere di piante erbacee comprendente due specie di grande interesse farmacologico, la digitale purpurea e la digitale...
Definizione completa
Eretismo
Termine usato per indicare uno stato di ipereccitabilità, in cui un organo, per cause nervose, aumenta la sua funzionalità. Per...
Definizione completa
Silvio, Acquedotto Di
Condotto che mette in comunicazione il terzo e il quarto ventricolo cerebrale....
Definizione completa
Traumatologìa
Branca della chirurgia che si occupa dello studio e della cura delle ferite e delle lesioni e delle invalidità da...
Definizione completa
Amidi
(o ammidi), composti chimici organici derivati da un acido per sostituzione di un gruppo funzionale OH– con un gruppo –NH2...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6336
giorni online
614592