Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Calore, colpo di - Bacinetto renale - Radarterapìa - Deidroepiandrosterone - Linfangectasìa

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
708     0

Altri termini medici

Trapezio, Mùscolo

(o muscolo cucullare), muscolo superficiale del dorso che si inserisce sulla colonna vertebrale nella regione cervico-dorsale, sulla clavicola e sulla...
Definizione completa

Artrografìa

Tecnica radiografica che consente di individuare alcune strutture, non individuabili con un semplice esame radiografico, come le cartilagini articolari, i...
Definizione completa

Somatomedina

Potente fattore di crescita, è il principale mediatore dell’azione trofica dell’ormone somatotropo (GH), prodotto principalmente nel fegato. È nota anche...
Definizione completa

Linfoangiografìa

Sinonimo di linfografia....
Definizione completa

Alvèolo

In generale ogni piccola cavità degli organi; perlopiù il termine si usa per indicare l’alvèolo dentale (escavazione dell’osso mascellare e...
Definizione completa

Parasimpaticomimetici

Sinonimo di colinèrgici....
Definizione completa

Soglia Di Percezione

Livello di intensità sonora al quale il paziente comprende e ripete la metà delle parole trasmesse nell’audiometria vocale; corrisponde al...
Definizione completa

Brossage

Termine francese (spazzolatura) usato per indicare il prelievo di materiale cellulare dalle pareti di organi cavi (per esempio, bronchi) mediante...
Definizione completa

Rettosigmoidoscopìa

Tecnica d’esame endoscopico che permette la valutazione diretta della mucosa di retto e colon sigmoideo. Le indicazioni sono le stesse...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5387

giorni online

522539

utenti