Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Apert, sìndrome di - Aran-Duchenne, malattìa di - Fusìdico, àcido - Antinfluenzali - Pilìfero, bulbo

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
2.125     0

Altri termini medici

Elioterapìa

Metodo terapeutico che sfrutta l’azione dei raggi solari, che si esplica soprattutto a livello cutaneo favorendo la trasformazione della vitamina...
Definizione completa

Emiatrofia Facciale Progressiva

Rara affezione consistente nell'atrofia lentissima e graduale di una metà della faccia che, iniziatasi nella cute, si estende al sottocute...
Definizione completa

Benzocaina

Farmaco anestetico locale, associato in preparati per uso odontalgico e stomatologico ad altri anestetici locali o antisettici....
Definizione completa

Amebìasi

Parassitosi determinata dalla colonizzazione dell’organismo da parte del protozoo Entamoeba histolytica, che può rimanere allo stato silente, determinare infezione del...
Definizione completa

Enfisema

Letteralmente, indica una condizione patologica caratterizzata dall'infiltrazione gassosa di segmenti corporei: polmoni (enfisema polmonare), mediastino (enfisema mediastinico), sottocute (enfisema sottocutaneo)...
Definizione completa

Rinofaringe

(o epifaringe), parte alta della faringe....
Definizione completa

Cloasma

Discromia della cute caratterizzata da chiazze lisce, non rilevate, di colorito brunastro e dimensioni variabili, che si localizzano a tutto...
Definizione completa

Cardiomegalìa

Aumento di volume e di peso del cuore per dilatazione passiva (cardiomiopatia dilatativa) o per ipertrofia (cardiomiopatia ipertrofica). Vedi cardiomiopatia...
Definizione completa

Escoltzia

(Eschscholtzia californica, famiglia Papaveracee), pianta erbacea, nota come papavero della California; è usata in terapia come pianta intera fiorita. I...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6640

giorni online

644080

utenti