Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Timo - Rima òssea - Rinne, prova di - Spazio morto - Timpanoplàstica

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
1.506     0

Altri termini medici

Crisoterapìa

Sinonimo di auroterapia....
Definizione completa

Transpeptidasi

Enzima che promuove la sintesi di proteine a partire dai singoli aminoacidi....
Definizione completa

Puerperio

Periodo che va dalla fine del parto, con l’espulsione della placenta, al momento in cui gli organi genitali ritornano alle...
Definizione completa

Radiale, Vena

Vaso che prende origine dalla biforcazione della vena omerale alla piega del gomito, e si porta verso il polso al...
Definizione completa

Vitamina C

(o acido ascorbico), vitamina idrosolubile contenuta nella frutta e nelle verdure fresche: viene distrutta con la luce e con il...
Definizione completa

Papanicoláu, Test Di

Sinonimo di pap-test....
Definizione completa

Lipotimia

Sensazione di debolezza generale, obnubilamento visivo e ottundimento sensoriale, cui fa seguito una temporanea perdita di tono muscolare e di...
Definizione completa

Termocettore

Recettore nervoso deputato alla raccolta degli stimoli termici....
Definizione completa

Ventricoli Cardiaci

Cavità inferiori del cuore, a forma conica, con la base rivolta indietro e l’apice che corrisponde alla punta del cuore...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6468

giorni online

627396

utenti