Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Attacchi ischèmici transitori - Paromomicina - Metalloproteina - Veleno - Nervoso, sistema

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
1.999     0

Altri termini medici

Colpocele

Scivolamento verso il basso della vagina, le cui pareti si possono estroflettere coinvolgendo nella discesa anche la vescica e il...
Definizione completa

Anello

In anatomia, termine generico usato per indicare aperture o brevi canali di forma rotondeggiante (anello inguinale, anello ombelicale ecc.)...
Definizione completa

Leucostasi

Accumulo di globuli bianchi nei capillari sanguigni, dove costituiscono formazioni trombotiche che bloccano la circolazione. La leucostasi è dovuta a...
Definizione completa

Ruga

Solco che si forma in alcune regioni dell’organismo, nelle quali il rivestimento cutaneo è sottoposto a continue sollecitazioni da parte...
Definizione completa

Gastrectasìa

Dilatazione abnorme dello stomaco. Si riscontra in individui affetti da perdita di tono dei visceri addominali, ma anche nei forti...
Definizione completa

Oxolamina

Farmaco impiegato come sedativo della tosse, quando questa sia persistente, fastidiosa o si manifesti con violente crisi accessionali. È generalmente...
Definizione completa

Cardiale

Si dice di ciò che si riferisce al cardias dello stomaco....
Definizione completa

Cisti Mascellari

Strutture cavitarie, tondeggianti, epitelizzate, a contenuto liquido, annidate nelle ossa mascellari, che originano da formazioni tessutali diverse. Hanno crescita continua...
Definizione completa

Pelle D’oca

Espressione popolare per orripilazione....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6613

giorni online

641461

utenti