Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Emoglobina glicosilata - Radarterapìa - Colecistostomìa - Tiloma - Malocclusione

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
471     0

Altri termini medici

Vago, Nervo

(o nervo pneumogastrico), decimo paio di nervi cranici, dei quali è il più lungo. È un nervo misto, ossia ha...
Definizione completa

GICA

Detto anche antigene gastrointestinale CA 19.9; è un antigene tumore-associato, utilizzato in clinica come marker sierico (solitamente insieme al...
Definizione completa

Tossiemìa

Presenza nel sangue di elevate concentrazioni di sostanze tossiche di origine endogena, a causa della mancata escrezione da parte dell’apparato...
Definizione completa

NADP

Sigla di Nicotinamide-Adenine-Dinucleotide Phosphate, coenzima piridinico che si forma dal NAD per addizione di una molecola di acido fosforico a...
Definizione completa

àlbero Genealògico

Schema utilizzato in genetica prendendo in considerazione una coppia di individui e i loro discendenti, per più generazioni, con riferimento...
Definizione completa

Bastoncelli Retìnici

Elementi sensoriali della retina, di forma allungata, presenti in numero maggiore alla periferia della retina e deputati soprattutto alla visione...
Definizione completa

Endoderma

Foglietto embrionale che si forma per un processo di introflessione della lamina embrionale. Dà origine all’epitelio dell’apparato digerente e alle...
Definizione completa

Disinserzione

Intervento chirurgico che procede a sezionare nel punto di inserzione ossea un muscolo, un legamento o un tendine....
Definizione completa

Palatino

Osso corto, sito nella parte più interna dello scheletro della faccia; è formato da due porzioni laminari, una verticale e...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5194

giorni online

503818

utenti