Klinefelter, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Klinefelter, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Cardiocinètici - Calcificazione dentaria - Lìmbico, lobo - Cribrosa, fascia - Ipocromìa
Definizione di Klinefelter, Sìndrome Di
Klinefelter, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Altri termini medici
Pantotènico, àcido
(o vitamina B5), vitamina idrosolubile appartenente al gruppo B. È contenuta in tutti gli alimenti, di origine animale e vegetale...
Definizione completa
Antibiogramma
Esame di laboratorio per valutare la sensibilità o la resistenza agli antibiotici di una specie batterica. Costituisce un utile elemento...
Definizione completa
Anoressìa Infantile Complessa
Disturbo psicosomatico dell’infanzia che si manifesta con il rifiuto del cibo. Si divide in due tipologie: una del primo semestre...
Definizione completa
Siringomielìa
Alterazione patologica del midollo spinale, nella cui sostanza si formano cavità ripiene di liquido. Sorge su base malformativa e comporta...
Definizione completa
Staffa
(o stapede), il più piccolo degli ossicini che costituiscono la catena dell’orecchio interno; è situata nella cassa del timpano e...
Definizione completa
Voce
Funzione espressiva fondamentale della specie umana, prodotta dalla vibrazione delle corde vocali al passaggio dell’aria spinta dai polmoni nella laringe...
Definizione completa
Piramidali, Cèllule
Elementi del tessuto nervoso della corteccia cerebrale caratterizzati dalla forma a piramide (con base rivolta verso l’interno della corteccia stessa)...
Definizione completa
Gonadotropina Coriònica
(hCG), ormone secreto dal tessuto coriale della blastocisti che si impianta e più tardivamente dalla placenta: contiene sub-unità alfa e...
Definizione completa
Anemìe Emolìtiche
Gruppo molto eterogeneo di anemie, tutte dovute ad aumentata distruzione di globuli rossi. A seconda che la causa sia da...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6526
giorni online
633022
