Klinefelter, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Klinefelter, Sìndrome Di
Ultimi cercati: EEG - Epiglottidectomìa - Radice - Reticolosarcoma - Flatulenza
Definizione di Klinefelter, Sìndrome Di
Klinefelter, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Altri termini medici
Zipeprolo
Farmaco bechico, impiegato come sedativo della tosse. A dosi elevate ha un effetto euforizzante, per cui si sono verificati molti...
Definizione completa
Emopoiètico, Sistema
Insieme degli organi deputati alla produzione degli elementi cellulari del sangue, ossia all’emopoiesi. I principali tra questi sono: nella vita...
Definizione completa
Ptialina
Enzima digestivo presente nella saliva; agisce degradando gli amidi complessi a maltosio....
Definizione completa
Osteocondrosi
Processo degenerativo-necrotico dei nuclei di ossificazione delle epifisi ossee. Durante la crescita dell’individuo, le estremità delle ossa aumentano di volume...
Definizione completa
Uroflussimetria
Valutazione del quantitativo di urina che esce dalla vescica, misurata in millimetri per secondo. Esplora la funzionalità della vescica e...
Definizione completa
Sarcoma
Tumore maligno proprio dei tessuti connettivi in genere (muscoli, ossa, pareti vasali, membrane sierose, tessuto adiposo). I sarcomi vengono distinti...
Definizione completa
Ipertrofìa
Aumento del volume di un tessuto o di un organo per aumento del volume delle cellule che lo costituiscono....
Definizione completa
Intersessualità
Anomalia della differenziazione sessuale, per cui in un individuo sono presenti anche caratteri sessuali (psichici e fisici) non corrispondenti al...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6339
giorni online
614883