Klinefelter, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Klinefelter, Sìndrome Di
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Definizione di Klinefelter, Sìndrome Di
Klinefelter, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
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