Klinefelter, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Klinefelter, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Ipercalcemìa - Tèrmino-terminale - Candeletta - Congelamento - Colonscopìa
Definizione di Klinefelter, Sìndrome Di
Klinefelter, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce 1 su 750-1000 neonati maschi.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Tali soggetti hanno fenotipo maschile e possono avere sviluppo somatico normale, ma spesso presentano statura superiore alla norma, già evidente prima della pubertà e probabilmente in relazione a un abnorme accrescimento delle ossa lunghe.
Un terzo dei casi presenta ginecomastia, apparato pilifero scarsamente rappresentato con distribuzione femminile, testicoli atrofici, libido diminuita; è presente lieve ritardo intellettivo e psichico; sono molto frequenti i casi che presentano pochi sintomi, soprattutto tra i mosaicismi.
Talora si associano malformazioni cardiache (stenosi aortica, difetto interventricolare).
L'increzione gonadotropinica è aumentata, normale quella degli estrogeni, diminuita quella degli androgeni.
L'analisi cromosomica mostra un cariotipo 47 XXY o mosaicismi, derivante dalla combinazione di un gamete femminile con doppio cromosoma X per mancata separazione alla meiosi e di un gamete maschile normale.
Il trattamento con androgeni (testosterone) è volto alla correzione dell'ipogonadismo, attenuando così i problemi psicologici che possono derivarne, ma non modifica la sterilità.
La ginecomastia non regredisce completamente e, qualora sia anch'essa fonte di turbe psicologiche, deve essere corretta chirurgicamente.
Altri termini medici
Virilismo
Comparsa nella donna di caratteristiche proprie del sesso maschile (vedi anche virilizzazione)....
Definizione completa
Placenta
Indice:Il distacco della placenta dopo il partoorgano che mette in rapporto il corion embrionale con la mucosa uterina materna. La...
Definizione completa
Complemento
Fattore contenuto nel siero del sangue, composto da circa venti proteine plasmatiche ad attività enzimatica, che svolge un importante ruolo...
Definizione completa
Antiperistalsi
Condizione in cui le onde di contrazione del tubo digerente (peristalsi) vanno in senso contrario a quello usuale, sono cioè...
Definizione completa
Petrosi, Nervi
Rami collaterali del nervo facciale che attraversano la rocca petrosa....
Definizione completa
Melanodontìa Infantile
Carie pigmentata che colpisce la dentatura decidua, per cui i denti spesso risultano essere moncherini anneriti. La terapia è conservativa...
Definizione completa
Contrazioni Uterine
Attività involontaria e intermittente della muscolatura dell’utero (miometrio), che facilita la progressione del feto durante il parto. Contrazioni non coordinate...
Definizione completa
Collasso Cardiocircolatorio
Forma di sincope dovuta a una brusca e notevole caduta della pressione arteriosa del sangue, per insufficienza della funzione di...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6463
giorni online
626911
