Li-Fraumeni, Sindrome Di

Definizione medica del termine Li-Fraumeni, Sindrome Di

Ultimi cercati: Sopraioidea, regione - Neonato - Sottomandibolari, ghiàndole - Uracile - Automatismo

Definizione di Li-Fraumeni, Sindrome Di

Li-Fraumeni, Sindrome Di

Rara sindrome ereditaria caratterizzata da un’alta frequenza di neoplasie come tumori della mammella, cerebrali, sarcomi.
È dovuta all’inattivazione del gene soppressore p53.
Lo studio di epidemiologia molecolare permette di identificare gli individui a maggior rischio all’interno delle famiglie interessate da questa patologia.

1.246 0

Altri termini medici

Marziale, Terapìa

Terapia a base di ferro. Le principali indicazioni alla terapia marziale sono rappresentate dalle condizioni di deficienza assoluta o relativa...

Definizione completa

Fenilpirùvico, àcido

Composto biochimico derivato dal catabolismo della fenilalanina. A sua volta viene in massima parte trasformato in acido fenilacetico o in...

Definizione completa

Remissione

In patologia, diminuzione della gravità dei sintomi caratteristici di un malattia o l’intervallo compreso fra due accessi febbrili, durante il...

Definizione completa

Bioflavonòidi

Composti chimici vegetali come la rutina, la guercetina, l’esperidina, l’esculetina, formanti la vitamina P. Svolgono azione antiemorragica, vasocostrittiva e protettiva...

Definizione completa

Amnioressi

Rottura della membrana amniotica in stato precoce di gravidanza. Può essere spontanea, dovuta a ragioni patologiche (processi infiammatori), oppure provocata...

Definizione completa

Phon

Unità di misura psicofisica delle curve di isofonia (vedi isofonia, curve di)....

Definizione completa

Ureterostomìa

Intervento chirurgico mediante il quale l’uretere viene fissato alla cute (ureterostomìa cutanea) attraverso un’incisione praticata a livello della cresta iliaca...

Definizione completa