Caricamento...

Li-Fraumeni, Sindrome Di

Definizione medica del termine Li-Fraumeni, Sindrome Di

Ultimi cercati: Piccolo obliquo dell’addome, muscolo - Von Willebrand, fattore di - Cardiocentesi - Onirismo - Pórpora retìnica

Definizione di Li-Fraumeni, Sindrome Di

Li-Fraumeni, Sindrome Di

Rara sindrome ereditaria caratterizzata da un’alta frequenza di neoplasie come tumori della mammella, cerebrali, sarcomi.
È dovuta all’inattivazione del gene soppressore p53.
Lo studio di epidemiologia molecolare permette di identificare gli individui a maggior rischio all’interno delle famiglie interessate da questa patologia.
1.525     0

Altri termini medici

Creatinfosfochinasi

(o CPK), enzima presente in concentrazioni particolarmente elevate nei muscoli striati e nella muscolatura del miocardio, oltre che nel tessuto...
Definizione completa

Xeroftalmìa

(o xeroftalmo), sindrome da carenza di vitamina A. Colpisce prevalentemente lattanti e bambini nel corso di itteri occlusivi, di epatopatie...
Definizione completa

Genètica

Indice:I caratteri ereditariGenetica e malattie ereditarieAnomalie cromosomicheLe malattie ereditarie sempliciMalattie genetiche multifattorialiLa consulenza geneticascienza che studia la natura e le...
Definizione completa

Vite Rossa

(Vitis vinifera, famiglia Vitacee), varietà a foglie rosse della vite; si usano in terapia le foglie, che contengono composti polifenolici...
Definizione completa

Iniezione Pericheràtica

Congestione dei vasi della sclera dell’occhio, i quali appaiono di colorito violaceo. Iniettando un collirio contenente adrenalina, tale rete vascolare...
Definizione completa

Miotonìe

Termine con il quale si fa riferimento alle distrofie muscolari con miotonia. È questo un fenomeno caratterizzato da un abnorme...
Definizione completa

Trachea

Porzione dell’apparato respiratorio compresa tra laringe e bronchi. La trachea è un canale piuttosto elastico, dalla forma cilindrica, appiattito nella...
Definizione completa

Otoematoma

Ematoma del padiglione auricolare di solito localizzato nella metà superiore, tra pericondrio e cartilagine. Può essere, raramente, spontaneo, in soggetti...
Definizione completa

Autoaggressione

Processo per cui un organismo genera fattori patogeni per i propri organi o funzioni. È il meccanismo che sta alla...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6623

giorni online

642431

utenti