Li-Fraumeni, Sindrome Di

Definizione medica del termine Li-Fraumeni, Sindrome Di

Ultimi cercati: Contaminazione radioattiva - Nuca - Cecità ai colori - Bonnier, sìndrome di - Preagonico, stato

Definizione di Li-Fraumeni, Sindrome Di

Li-Fraumeni, Sindrome Di

Rara sindrome ereditaria caratterizzata da un’alta frequenza di neoplasie come tumori della mammella, cerebrali, sarcomi.
È dovuta all’inattivazione del gene soppressore p53.
Lo studio di epidemiologia molecolare permette di identificare gli individui a maggior rischio all’interno delle famiglie interessate da questa patologia.

1.436 0

Altri termini medici

Inconscio

Insieme di attività e funzioni psichiche che non arrivano alla coscienza, restando al livello dei contenuti della psiche più profondi...

Definizione completa

Zone Erogene

Punti o regioni del corpo idonee a raccogliere o esprimere un eccitamento di natura sessuale....

Definizione completa

Leuconichìa

Colorazione biancastra assunta dalle unghie. Può interessare tutta l’unghia e allora è di origine congenita. La leuconichìa parziale, più frequente...

Definizione completa

Periflebite

Processo infiammatorio della tunica avventizia e dei tessuti situati attorno a una vena. È quasi sempre conseguente a tromboflebite e...

Definizione completa

Transferrina

Globulina della classe beta, sintetizzata dal fegato, che svolge la funzione di veicolo trasportatore del ferro nel sangue. La concentrazione...

Definizione completa

Polidipsìa

Sete abnorme. È primitiva quella provocata da disturbi disendocrini (diabete mellito, diabete insipido ecc.) o metabolici; secondaria quella che...

Definizione completa

Oncogèni

Denominazione generica di un gruppo di geni (detti anche oncogèni cellulari o proto-oncogèni) che esercitano funzioni di regolazione della proliferazione...

Definizione completa