Pelle D’oca

Indice:I caratteri ereditariGenetica e malattie ereditarieAnomalie cromosomicheLe malattie ereditarie sempliciMalattie genetiche multifattorialiLa consulenza geneticascienza che studia la natura e le...

Presenza di proteine nell’urina. In condizioni normali le proteine presenti nel sangue (albumine, globuline ecc.), che sono di grandi...

Rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall’assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio. Il neonato...

Vedi aminoacidi....

Escrescenza di tessuto osseo localizzata sulla superficie dell’osso, solitamente a forma di becco (perciò anche detto becco osteofitico), che si...

(o mielocita), forma di maturazione del granulocito, intermedia tra quella di promielocito e quella di metamielocito, presente nel midollo osseo...

Meccanismo psicologico di difesa attraverso cui l’individuo cerca inconsciamente di assomigliare (nel comportamento, nel modo di pensare ecc.) a...

(o cutis laxa, o dermatolisi), rara sindrome ereditaria caratterizzata da cute estensibile ma non elastica, di colorito normale, che non...

Quadro clinico determinato dalla compressione degli organi del mediastino e caratterizzato, in particolare, da sintomi di compromissione circolatoria e respiratoria...