Caricamento...

Tay-Sachs, Malattia Di

Definizione medica del termine Tay-Sachs, Malattia Di

Ultimi cercati: Aneurismi congèniti - Anorchìa - ìncubo - Sepsi - Neutrofilìa

Definizione di Tay-Sachs, Malattia Di

Tay-Sachs, Malattia Di

Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia.
La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari.
La diagnosi comporta l’analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l’esame del liquido amniotico.
Non si conosce alcun trattamento.
493     0

Altri termini medici

Lacrimale, Osso

Piccolo osso del cranio, situato nella parte mediale dell’orbita dell’occhio....
Definizione completa

Neurone

Cellula che rappresenta l’unità fondamentale del sistema nervoso. È costituito da un corpo cellulare (pirenoforo), che può variare per forma...
Definizione completa

Espettorato

Secreto prodotto dalle ghiandole delle mucose respiratorie ed emesso con la tosse. Le caratteristiche dell’espettorato - che può venire sottoposto...
Definizione completa

Siero

La parte limpida di un qualsiasi liquido biologico, separata dai suoi elementi corpuscolati. In particolare, il siero del sangue è...
Definizione completa

Spondilite

Infezione alla colonna vertebrale, dovuta nella maggior parte dei casi a batteri piogeni, in particolare a stafilococchi. Si manifesta con...
Definizione completa

Ponto-cerebellare, Regione

Regione situata fra il ponte di Varolio e il cervelletto, attraversata dai nervi cocleo-vestibolare e facciale, prima che si introducano...
Definizione completa

Alimentazione

Indice:Fabbisogni alimentari:Le funzioni degli alimentiIl metabolismo alimentareLa corretta alimentazionefunzione fisiologica mediante la quale vengono assunti gli alimenti solidi e liquidi...
Definizione completa

Autopalpazione

Esame delle mammelle che la donna può eseguire da sola, eventualmente istruita dal medico, ogni mese al settimo giorno del...
Definizione completa

Tromba Uterina

(o tuba uterina, o di Falloppio), sinonimo di salpinge uterina....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5442

giorni online

527874

utenti