Tay-Sachs, Malattia Di
Definizione medica del termine Tay-Sachs, Malattia Di
Ultimi cercati: Aneurismi congèniti - Anorchìa - ìncubo - Sepsi - Neutrofilìa
Definizione di Tay-Sachs, Malattia Di
Tay-Sachs, Malattia Di
Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia.
La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari.
La diagnosi comporta l’analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l’esame del liquido amniotico.
Non si conosce alcun trattamento.
Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia.
La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari.
La diagnosi comporta l’analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l’esame del liquido amniotico.
Non si conosce alcun trattamento.
Altri termini medici
Lacrimale, Osso
Piccolo osso del cranio, situato nella parte mediale dell’orbita dell’occhio....
Definizione completa
Neurone
Cellula che rappresenta l’unità fondamentale del sistema nervoso. È costituito da un corpo cellulare (pirenoforo), che può variare per forma...
Definizione completa
Espettorato
Secreto prodotto dalle ghiandole delle mucose respiratorie ed emesso con la tosse. Le caratteristiche dell’espettorato - che può venire sottoposto...
Definizione completa
Siero
La parte limpida di un qualsiasi liquido biologico, separata dai suoi elementi corpuscolati. In particolare, il siero del sangue è...
Definizione completa
Spondilite
Infezione alla colonna vertebrale, dovuta nella maggior parte dei casi a batteri piogeni, in particolare a stafilococchi. Si manifesta con...
Definizione completa
Ponto-cerebellare, Regione
Regione situata fra il ponte di Varolio e il cervelletto, attraversata dai nervi cocleo-vestibolare e facciale, prima che si introducano...
Definizione completa
Alimentazione
Indice:Fabbisogni alimentari:Le funzioni degli alimentiIl metabolismo alimentareLa corretta alimentazionefunzione fisiologica mediante la quale vengono assunti gli alimenti solidi e liquidi...
Definizione completa
Autopalpazione
Esame delle mammelle che la donna può eseguire da sola, eventualmente istruita dal medico, ogni mese al settimo giorno del...
Definizione completa
Tromba Uterina
(o tuba uterina, o di Falloppio), sinonimo di salpinge uterina....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5442
giorni online
527874