Wilson, Morbo Di
Definizione medica del termine Wilson, Morbo Di
Ultimi cercati: Créscita - Affaticabilità - Rivascolarizzazione - Bilirubinuria - Frontale, sìndrome
Definizione di Wilson, Morbo Di
Wilson, Morbo Di
(o degenerazione epatolenticolare), malattia ereditaria del fegato.
Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cioè in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; è più frequente nei bambini nati da consanguinei.
È dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo.
Nei primi anni l’accumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente.
Quando però l’accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidità dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza.
A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi.
Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame.
È fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi.
La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine.
La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi.
Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata.
La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.
Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cioè in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; è più frequente nei bambini nati da consanguinei.
È dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo.
Nei primi anni l’accumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente.
Quando però l’accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidità dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza.
A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi.
Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame.
È fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi.
La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine.
La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi.
Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata.
La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.
Altri termini medici
Micrognatismo
Insufficiente sviluppo della mandibola, che si presenta più piccola del normale....
Definizione completa
Premolare
Dente posto tra canino e molare. I premolari, due per ogni semiarcata dentaria, sono dotati di doppia radice e presentano...
Definizione completa
Coroidosi Miòpica
Atrofia e alterazione pigmentaria della coroide dell’occhio, in corso di forte miopia....
Definizione completa
Nedocromile
Indice:farmaco antiasmatico, appartenente al gruppo dei cromoni. Si utilizza per via aerosolica soprattutto nella prevenzione dell’asma stagionale. Privo di tossicità...
Definizione completa
Mento
La parte mediana inferiore della faccia, corrispondente alla parte centrale dell’osso mandibolare, che presenta una protuberanza di forma piramidale....
Definizione completa
Cistostomìa
Intervento chirurgico che consiste nel praticare, attraverso la parete addominale, un’apertura nella vescica, con successivo abboccamento di quest’ultima alla cute...
Definizione completa
Broncospasmo
Contrazione delle fibre muscolari lisce che circondano la parete bronchiale, con conseguente riduzione del diametro dei bronchi. Tra i meccanismi...
Definizione completa
Microclima
Termine indicante l’insieme degli aspetti fisici e chimici che caratterizzano gli ambienti chiusi (abitazioni, scuole, luoghi di lavoro ecc.)...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6525
giorni online
632925
