Wilson, Morbo Di
Definizione medica del termine Wilson, Morbo Di
Ultimi cercati: Ernia crurale - Tinnito - Adenosintrifosfatasi - Aòrtiche, vàlvole - Lombare, plesso
Definizione di Wilson, Morbo Di
Wilson, Morbo Di
(o degenerazione epatolenticolare), malattia ereditaria del fegato.
Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cioè in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; è più frequente nei bambini nati da consanguinei.
È dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo.
Nei primi anni l’accumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente.
Quando però l’accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidità dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza.
A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi.
Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame.
È fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi.
La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine.
La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi.
Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata.
La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.
Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cioè in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; è più frequente nei bambini nati da consanguinei.
È dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo.
Nei primi anni l’accumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente.
Quando però l’accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidità dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza.
A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi.
Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame.
È fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi.
La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine.
La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi.
Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata.
La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.
Altri termini medici
Regione
In anatomia, parte del corpo definita da linee e piani naturali o convenzionali....
Definizione completa
ìdrope
Versamento diffuso di trasudato nelle cavità sierose del corpo. Secondo la cavità interessata si ha: ascite, idrartro, idrocele, idrocefalo, idrotorace...
Definizione completa
Ciproeptadina
Farmaco antistaminico e antiserotoninico usato nella profilassi delle cefalee vascolari, nel trattamento delle malattie allergiche e delle dermatosi pruriginose, e...
Definizione completa
Cèllula
Unità fondamentale della materia vivente dotata di capacità riproduttiva e di organizzazione autonoma dal punto di vista sia morfologico sia...
Definizione completa
Ansia
Sentimento di penosa attesa nei confronti di una situazione pericolosa e minacciosa nella realtà, o avvertita come tale, soggettivamente, dall’individuo...
Definizione completa
Isterìa
(o isterismo), forma psiconevrotica caratterizzata da manifestazioni somatiche e psichiche che insorgono generalmente sulla base di una personalità isterica, i...
Definizione completa
Artròdesi
Immobilizzazione di un’articolazione, mediante intervento chirurgico, effettuata con lo scopo di fissare l’articolazione stessa nella posizione corretta o più efficace...
Definizione completa
Defecazione
Emissione delle feci dall’organismo. La defecazione avviene di norma una volta al giorno, ma si considerano ancora fisiologiche un numero...
Definizione completa
Indice Terapeutico
Parametro che definisce per approssimazione la sicurezza relativa di un farmaco, espressa come rapporto tra dose letale e dose terapeutica...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6625
giorni online
642625
