Emofilìa A

La forma più nota di emofilia; risulta legata a un difetto di sintesi del fattore VIII (in particolare della sua subunità C, componente proteica ad attività pro-coagulante altrimenti conosciuta come globulina o fattore antiemofilico.
La carenza dell'altra subunità, detta R o fattore Von Willebrand, è invece responsabile dell'omonima malattia) della coagulazione del sangue.
Colpisce esclusivamente soggetti maschi, trasmettendosi come carattere ereditario legato al cromosoma del sesso X (che contiene il gene responsabile della sintesi del fattore VIII); la modalità di trasmissione tipica dell’emofilìa A sarà da madre portatrice a figlio maschio malato.
Se un maschio affetto ha dei figli, nessun figlio maschio sarà affetto, mentre tutte le figlie femmine saranno portatrici.
La comparsa di emofilìa A non è sempre prevedibile in base alle regole della trasmissione dei caratteri ereditari: nel 30% dei casi la malattia è frutto di una mutazione spontanea di un cromosoma X materno.
L’emofilìa A è una malattia relativamente rara: un caso ogni 10 000 persone.
Il quadro clinico è dominato da emorragie spesso spontanee.
Caratteristico è il fatto che il sanguinamento può avvenire a distanza di tempo dal trauma che l’ha provocato.
Il deficit di fattore VIII-C provoca, infatti, una alterazione dell'emostasi secondaria, con ridotta o assente formazione del coagulo fibrinico in corrispondenza del tappo emostatico.
Immediatamente dopo la lesione vasale, l'emostasi sembra normale perché non si ha alterazione piastrinica e si forma regolarmente il tappo emostatico; l'emorragia compare a relativa distanza dal trauma e può recidivare dopo ore o giorni, per compromissione dell'emostasi secondaria.
Particolarmente gravi sono le emorragie intraarticolari (emartri) a livello di ginocchio, anca, spalla, gomito), le quali possono provocare la rigidità permanente dell’articolazione colpita (anchilosi).
La complicazione più temibile dell’e.
A è rappresentata dalle emorragie cerebrali.
Il sospetto diagnostico va confermato con l'esecuzione di una serie di esami, comprendenti i test di emostasi e il conteggio delle piastrine, il tempo di sanguinamento, PT e PTT: tipicamente, in questi pazienti si osserva solo l'allungamento del PTT, mentre gli altri test risultano nella norma.
È inoltre possibile il dosaggio specifico dei singoli fattori della coagulazione, compreso il fattore VIII.
Il trattamento si basa essenzialmente sull’uso di preparazioni concentrate di fattore VIII in polvere liofilizzata, ottenute da miscele di numerosi donatori.
La selezione dei donatori, associata a procedimenti di purificazione più selettivi, ha consentito di ridurre in maniera drastica il rischio di infezioni da virus dell’epatite virale e dell’AIDS trasmessa con la trasfusione di emoderivati.
Cautela va osservata nel sottoporre i pazienti affetti a interventi chirurgici maggiori e minori (comprese le manovre odontoiatriche).