Caricamento...

Emofilìa A

Definizione medica del termine Emofilìa A

Ultimi cercati: Iniezione perineurale - Bioetica - Laringofessura - Otospongiosi - Mesentèrico, plesso

Definizione di Emofilìa A

Emofilìa A

La forma più nota di emofilia; risulta legata a un difetto di sintesi del fattore VIII (in particolare della sua subunità C, componente proteica ad attività pro-coagulante altrimenti conosciuta come globulina o fattore antiemofilico.
La carenza dell'altra subunità, detta R o fattore Von Willebrand, è invece responsabile dell'omonima malattia) della coagulazione del sangue.
Colpisce esclusivamente soggetti maschi, trasmettendosi come carattere ereditario legato al cromosoma del sesso X (che contiene il gene responsabile della sintesi del fattore VIII); la modalità di trasmissione tipica dell’emofilìa A sarà da madre portatrice a figlio maschio malato.
Se un maschio affetto ha dei figli, nessun figlio maschio sarà affetto, mentre tutte le figlie femmine saranno portatrici.
La comparsa di emofilìa A non è sempre prevedibile in base alle regole della trasmissione dei caratteri ereditari: nel 30% dei casi la malattia è frutto di una mutazione spontanea di un cromosoma X materno.
L’emofilìa A è una malattia relativamente rara: un caso ogni 10 000 persone.
Il quadro clinico è dominato da emorragie spesso spontanee.
Caratteristico è il fatto che il sanguinamento può avvenire a distanza di tempo dal trauma che l’ha provocato.
Il deficit di fattore VIII-C provoca, infatti, una alterazione dell'emostasi secondaria, con ridotta o assente formazione del coagulo fibrinico in corrispondenza del tappo emostatico.
Immediatamente dopo la lesione vasale, l'emostasi sembra normale perché non si ha alterazione piastrinica e si forma regolarmente il tappo emostatico; l'emorragia compare a relativa distanza dal trauma e può recidivare dopo ore o giorni, per compromissione dell'emostasi secondaria.
Particolarmente gravi sono le emorragie intraarticolari (emartri) a livello di ginocchio, anca, spalla, gomito), le quali possono provocare la rigidità permanente dell’articolazione colpita (anchilosi).
La complicazione più temibile dell’e.
A è rappresentata dalle emorragie cerebrali.
Il sospetto diagnostico va confermato con l'esecuzione di una serie di esami, comprendenti i test di emostasi e il conteggio delle piastrine, il tempo di sanguinamento, PT e PTT: tipicamente, in questi pazienti si osserva solo l'allungamento del PTT, mentre gli altri test risultano nella norma.
È inoltre possibile il dosaggio specifico dei singoli fattori della coagulazione, compreso il fattore VIII.
Il trattamento si basa essenzialmente sull’uso di preparazioni concentrate di fattore VIII in polvere liofilizzata, ottenute da miscele di numerosi donatori.
La selezione dei donatori, associata a procedimenti di purificazione più selettivi, ha consentito di ridurre in maniera drastica il rischio di infezioni da virus dell’epatite virale e dell’AIDS trasmessa con la trasfusione di emoderivati.
Cautela va osservata nel sottoporre i pazienti affetti a interventi chirurgici maggiori e minori (comprese le manovre odontoiatriche).
386     0

Altri termini medici

Naltrexone

Farmaco antagonista degli analgesici stupefacenti oppiacei, privo di proprietà agoniste, correlato al naloxone. A differenza di quello, il naltrexone è...
Definizione completa

Paraffina Lìquida

(o olio di vaselina), farmaco (liquido trasparente, incolore, inodore, oleoso, insolubile in acqua) che agisce come lubrificante delle feci rendendole...
Definizione completa

Sottomucosa

Tessuto connettivo che è presente in tutto l’apparato gastrointestinale, nella trachea, nei bronchi e nella faringe. Partendo dall’esterno, è la...
Definizione completa

Istone

Proteina semplice ricca di aminoacidi basici. Del gruppo degli istoni, che sono molto rappresentati nel nucleo delle cellule (dove sono...
Definizione completa

Castrazione

Asportazione delle ghiandole sessuali (testicoli nel maschio e ovaie nella femmina) chirurgica o traumatica. Può essere monolaterale o bilaterale; in...
Definizione completa

Ossificazione

Processo di formazione del tessuto osseo che consiste essenzialmente nella differenziazione degli osteoblasti. Nel corso di tale processo si creano...
Definizione completa

Pelvi

Vedi pelvica, regione....
Definizione completa

Cortisònici

Farmaci sintetizzati chimicamente, analoghi ai corticosteroidi surrenalici. In terapia mostrano una spiccata attività antinfiammatoria che si esplica attraverso il blocco...
Definizione completa

Gastroenterite

Processo infiammatorio che colpisce lo stomaco e l’intestino tenue. È un disturbo acuto tipico dei mesi caldi; le cause più...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5450

giorni online

528650

utenti