Enzimopatìe
Definizione medica del termine Enzimopatìe
Ultimi cercati: Coagulazione del sangue - Impetìgine - Parafilìa - Lisi - Sacro
Definizione di Enzimopatìe
Enzimopatìe
Malattie dovute a mancanza, insufficiente produzione o alterazione di struttura di enzimi.
Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi sono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che insorgono per alterazione del gene che codifica la sintesi dell’enzima).
In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l’accumulo del substrato che l’enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l’enzima dovrebbe produrre), che sovente è substrato di una successiva reazione, oppure funge da regolatore dell’attività di enzimi che lo producono.
Le enzimopatìe congenite presentano quadri clinici diversi in rapporto all’enzima interessato, o al tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell’enzima e quindi anche la gravità della malattia.
Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, raramente legata al sesso, o autosomica dominante.
Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre.
Attualmente solo alcune enzimopatìe sono curabili con risultati positivi, e la terapia consiste nel diminuire l’introduzione del precursore con la dieta, impedendone l’accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi è insufficiente.
Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi sono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che insorgono per alterazione del gene che codifica la sintesi dell’enzima).
In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l’accumulo del substrato che l’enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l’enzima dovrebbe produrre), che sovente è substrato di una successiva reazione, oppure funge da regolatore dell’attività di enzimi che lo producono.
Le enzimopatìe congenite presentano quadri clinici diversi in rapporto all’enzima interessato, o al tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell’enzima e quindi anche la gravità della malattia.
Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, raramente legata al sesso, o autosomica dominante.
Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre.
Attualmente solo alcune enzimopatìe sono curabili con risultati positivi, e la terapia consiste nel diminuire l’introduzione del precursore con la dieta, impedendone l’accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi è insufficiente.
Altri termini medici
Creatinina
Prodotto catabolico della creatina e del creatinfosfato. Viene eliminata con le urine in misura proporzionale al peso corporeo del soggetto...
Definizione completa
Tracheotomìa
Incisione della trachea, effettuata durante l’intervento di tracheostomia, e come manovra di emergenza per impedire l’asfissia quando un ostacolo laringeo...
Definizione completa
Atetosi
Sindrome neurologica, caratterizzata da movimenti lenti, irregolari, continui, soprattutto della faccia e delle estremità degli arti. Tali sintomi risultano accentuati...
Definizione completa
Apoplessìa ùtero-placentare
Complicazione dell’ultimo trimestre di gravidanza o del travaglio, caratterizzata dalla presenza di un ematoma che scolla la placenta dall’utero, la...
Definizione completa
Microchirurgìa
Chirurgia di precisione, che prevede l’uso di strumenti ottici d’ingrandimento (vedi microscopio) per meglio visualizzare il campo operatorio di ridotte...
Definizione completa
Glòttide
Segmento mediano della laringe, che comunica con il retrobocca, e in cui sono contenute le corde vocali. La glòttide appare...
Definizione completa
Podàlica, Presentazione
Tipo di presentazione in cui il feto si presenta al parto....
Definizione completa
Necrofilìa
Perversione sessuale caratterizzata dalla abnorme scelta dei cadaveri come oggetto delle proprie pulsioni sessuali....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6336
giorni online
614592