Caricamento...

Enzimopatìe

Definizione medica del termine Enzimopatìe

Ultimi cercati: Prevalenza, tasso di - Necrosi - Bàlsami - Barocettore - Antimitòtico

Definizione di Enzimopatìe

Enzimopatìe

Malattie dovute a mancanza, insufficiente produzione o alterazione di struttura di enzimi.
Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi sono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che insorgono per alterazione del gene che codifica la sintesi dell’enzima).
In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l’accumulo del substrato che l’enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l’enzima dovrebbe produrre), che sovente è substrato di una successiva reazione, oppure funge da regolatore dell’attività di enzimi che lo producono.
Le enzimopatìe congenite presentano quadri clinici diversi in rapporto all’enzima interessato, o al tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell’enzima e quindi anche la gravità della malattia.
Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, raramente legata al sesso, o autosomica dominante.
Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre.
Attualmente solo alcune enzimopatìe sono curabili con risultati positivi, e la terapia consiste nel diminuire l’introduzione del precursore con la dieta, impedendone l’accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi è insufficiente.
1.375     0

Altri termini medici

Pentazocina

Farmaco analgesico, con proprietà antidolorifiche simili a quelle della morfina, ma più rapide e meno durature. Somministrabile per via orale...
Definizione completa

Pomata

Preparazione farmaceutica per uso esterno, di consistenza semisolida, adatta a essere applicata sulla pelle sana, lesa o malata, o su...
Definizione completa

Ipercinesìe

Movimenti involontari patologici, causati da lesioni o disfunzioni del sistema extrapiramidale. Comprendono: i movimenti coreici, atetosici, i tremori, i tics...
Definizione completa

Cooley, Morbo Di

Beta-talassemia omozigote o beta-talassemia maior (vedi talassemia)....
Definizione completa

Cefàlica, Vena

Vaso che scorre nella parte laterale del braccio, dove raccoglie il sangue refluo dalle zone superficiali del braccio stesso; confluisce...
Definizione completa

Emianopsìa

Alterazione del campo visivo dei due occhi, caratterizzata dalla perdita di una metà del campo visivo, su di un piano...
Definizione completa

Fosfomicina

Antibiotico a largo spettro, appartenente alla famiglia delle tetracicline, che inibisce la sintesi della parete cellulare batterica. Particolarmente indicato nelle...
Definizione completa

Aponeurectomìa

Asportazione chirurgica di un’aponeurosi, come per esempio, nel trattamento della malattia di Dupuytren....
Definizione completa

Ostio

Termine generico con il quale, in anatomia, si indica un’apertura o un orifizio, attraverso cui un canale o una cavità...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6589

giorni online

639133

utenti