Malformazione congenita - classificata tra le disostosi - caratterizzata dalla mancanza, totale o parziale, in un arto, del segmento più prossimo al tronco.
Le cause della focomelìa possono essere ereditarie e anche ambientali: durante la vita intrauterina il feto può subire l’influenza negativa di traumi, infezioni e tossici, come farmaci assunti dalla madre a scopo terapeutico che possono provocare alterazioni nel corretto sviluppo corporeo del feto (vere epidemie di focomelia - per esempio - furono causate, in passato, da farmaci quali la talidomide).
L'unica terapia possibile è quella, non sempre soddisfacente, con protesi sostitutive.