Caricamento...

Emocromatosi

Definizione medica del termine Emocromatosi

Ultimi cercati: Emuntòrio - Vòmito - Jakob-Creutzfeldt, sindrome di - Ilìaco - Tireotossicosi

Definizione di Emocromatosi

Emocromatosi

Malattia caratterizzata da sovraccarico di ferro che si deposita nei tessuti corporei, in forma localizzata o generalizzata.
Quando i depositi di ferro sono superiori alla norma e riguardano prevalentemente le cellule del sistema reticoloendoteliale senza danni ai tessuti, si parla di emosiderosi; quando invece sono associati al danno tessutale, allora si parla di emocromatosi.
Tra le forme generalizzate esistono una emocromatosi primitiva, o idiopatica, e una emocromatosi secondaria.
Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento di ferro dal tratto digerente), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.
Si calcola che nelle popolazioni caucasiche, che sono quelle più a rischio di emocromatosi, la frequenza degli individui portatori di due copie dei geni patologici (e pertanto ad alto rishcio di malattia) sia del 5/1000.
Il ferro si deposita nei principali organi come il fegato, il pancreas, il cuore e l’ipofisi, danneggiandoli: le manifestazioni della malattia sono la cirrosi epatica; il diabete mellito (da pancreatopatia); la pigmentazione scura della pelle (da cui il vecchio nome di diabete bronzino, con cui si identificava la triade composta da cirrosi epatica, diabete mellito e pigmentazione cutanea); una cardiomiopatia che si manifesta con scompenso congestizio, aritmie, disturbi della conduzione; insufficienza ipofisaria con atrofia testicolare; talora si hanno artriti e dolore addominale.
La diagnosi si avvale di esami di laboratorio su sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, escrezione urinaria di ferro dopo somministrazione di un chelante del metallo (desferriossamina); fondamentale è la biopsia epatica; possono completare il quadro accurate valutazioni morfologiche dei principali organi coinvolti, come per esempio ecografia e tomografia assiale computerizzata o risonanza magnetica dell'addome, ecocardiogramma ecc.
Devono essere sottoposti a esami anche gli altri membri della famiglia per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro.
La terapia è costituita da salassi, che rimuovono i globuli rossi (ricchi di ferro) dall’organismo, ripetuti con una frequenza utile a ripristinare e mantenere nel tempo livelli ematici normali di ferritina e di saturazione della transferrina; in alternativa si usa la desferriossamina, agente chelante (= che lega ed elimina attraverso le urine) il ferro, per via parenterale: per bocca o sottocute.
Altrettanto importante è il controllo dell'insufficienza epatica e/o cardiaca e del diabete mellito eventualmente associati, così come della funzione di tutti i possibili organi bersaglio.
Tra le complicazioni più temibili è l’insorgenza di un epatocarcinoma.
L’emocromatosi secondaria, o acquisita, è causata da accumulo di ferro conseguente ad altre patologie; le più comuni sono le talassemie e le anemie sideroblastiche (caratterizzate da un aumento della eritropoiesi inefficace); seguono le cirrosi alcoliche (il vino è ricco di ferro), le terapie prolungate a base di ferro e anche l'assunzione eccessiva di acido ascorbico, cioè di vitamina C (che aumenta l'assorbimento del ferro).
Il quadro clinico è uguale alle forme primitive.
Tra le forme localizzate, l’emocromatosi si ha principalmente nei polmoni e nei reni: l’emocromatosi polmonare è dovuta a ripetute emorragie polmonari, come nella sindrome di Goodpasture e nella stenosi mitralica.
L’emocromatosi renale è il risultato di una estesa emolisi dovuta a traumi sui globuli rossi nei vasi sanguigni (per esempio, protesi valvolare aortica) o a emoglobinuria parossistica notturna.
56     0

Altri termini medici

Disinserzione Retìnica

Distacco totale o parziale della periferia retinica, a livello dell’ora serrata, cioè della zona più sottile della retina. È uno...
Definizione completa

Fotocettore

(o fotorecettore), recettore della retina dell’occhio capace di trasformare gli stimoli luminosi in impulsi nervosi (vedi anche coni retinici; bastoncelli...
Definizione completa

Tracheobronchite

Processo infiammatorio su base infettiva di trachea e bronchi, che segue spesso a infezioni delle vie respiratorie superiori (rinite, laringite...
Definizione completa

Lifting

Intervento di chirurgia plastica-estetica praticato per eliminare rughe, borse sotto gli occhi, rilassamento dei tessuti, mediante stiramento della pelle....
Definizione completa

àcidi Grassi Essenziali

Lipidi che non possono essere sintetizzati dal nostro organismo e devono quindi essere necessariamente introdotti con gli alimenti. Essi svolgono...
Definizione completa

Acumetrìa

Esame della funzione uditiva mediante prove con la voce e con il diapason. Le prove con la voce, afona o...
Definizione completa

Lacrimale, Sacco

Formazione cilindrica appartenente all'apparato lacrimale, situata sul lato mediale della base dell’orbita nella doccia lacrimo-nasale, nella quale si raccolgono le...
Definizione completa

Dermatomiosite

Collagenopatia caratterizzata da un processo infiammatorio localizzato alla pelle e ai muscoli scheletrici, dove si formano accumuli di cellule infiammatorie...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

4581

giorni online

444357

utenti