Emocromatosi
Definizione medica del termine Emocromatosi
Ultimi cercati: Ulna - Bicìpite - MCHC - Psicoterapìa - Plasmafèresi
Definizione di Emocromatosi
Emocromatosi
Malattia caratterizzata da sovraccarico di ferro che si deposita nei tessuti corporei, in forma localizzata o generalizzata.
Quando i depositi di ferro sono superiori alla norma e riguardano prevalentemente le cellule del sistema reticoloendoteliale senza danni ai tessuti, si parla di emosiderosi; quando invece sono associati al danno tessutale, allora si parla di emocromatosi.
Tra le forme generalizzate esistono una emocromatosi primitiva, o idiopatica, e una emocromatosi secondaria.
Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento di ferro dal tratto digerente), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.
Si calcola che nelle popolazioni caucasiche, che sono quelle più a rischio di emocromatosi, la frequenza degli individui portatori di due copie dei geni patologici (e pertanto ad alto rishcio di malattia) sia del 5/1000.
Il ferro si deposita nei principali organi come il fegato, il pancreas, il cuore e l’ipofisi, danneggiandoli: le manifestazioni della malattia sono la cirrosi epatica; il diabete mellito (da pancreatopatia); la pigmentazione scura della pelle (da cui il vecchio nome di diabete bronzino, con cui si identificava la triade composta da cirrosi epatica, diabete mellito e pigmentazione cutanea); una cardiomiopatia che si manifesta con scompenso congestizio, aritmie, disturbi della conduzione; insufficienza ipofisaria con atrofia testicolare; talora si hanno artriti e dolore addominale.
La diagnosi si avvale di esami di laboratorio su sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, escrezione urinaria di ferro dopo somministrazione di un chelante del metallo (desferriossamina); fondamentale è la biopsia epatica; possono completare il quadro accurate valutazioni morfologiche dei principali organi coinvolti, come per esempio ecografia e tomografia assiale computerizzata o risonanza magnetica dell'addome, ecocardiogramma ecc.
Devono essere sottoposti a esami anche gli altri membri della famiglia per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro.
La terapia è costituita da salassi, che rimuovono i globuli rossi (ricchi di ferro) dall’organismo, ripetuti con una frequenza utile a ripristinare e mantenere nel tempo livelli ematici normali di ferritina e di saturazione della transferrina; in alternativa si usa la desferriossamina, agente chelante (= che lega ed elimina attraverso le urine) il ferro, per via parenterale: per bocca o sottocute.
Altrettanto importante è il controllo dell'insufficienza epatica e/o cardiaca e del diabete mellito eventualmente associati, così come della funzione di tutti i possibili organi bersaglio.
Tra le complicazioni più temibili è l’insorgenza di un epatocarcinoma.
L’emocromatosi secondaria, o acquisita, è causata da accumulo di ferro conseguente ad altre patologie; le più comuni sono le talassemie e le anemie sideroblastiche (caratterizzate da un aumento della eritropoiesi inefficace); seguono le cirrosi alcoliche (il vino è ricco di ferro), le terapie prolungate a base di ferro e anche l'assunzione eccessiva di acido ascorbico, cioè di vitamina C (che aumenta l'assorbimento del ferro).
Il quadro clinico è uguale alle forme primitive.
Tra le forme localizzate, l’emocromatosi si ha principalmente nei polmoni e nei reni: l’emocromatosi polmonare è dovuta a ripetute emorragie polmonari, come nella sindrome di Goodpasture e nella stenosi mitralica.
L’emocromatosi renale è il risultato di una estesa emolisi dovuta a traumi sui globuli rossi nei vasi sanguigni (per esempio, protesi valvolare aortica) o a emoglobinuria parossistica notturna.
Quando i depositi di ferro sono superiori alla norma e riguardano prevalentemente le cellule del sistema reticoloendoteliale senza danni ai tessuti, si parla di emosiderosi; quando invece sono associati al danno tessutale, allora si parla di emocromatosi.
Tra le forme generalizzate esistono una emocromatosi primitiva, o idiopatica, e una emocromatosi secondaria.
Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento di ferro dal tratto digerente), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro.
Si calcola che nelle popolazioni caucasiche, che sono quelle più a rischio di emocromatosi, la frequenza degli individui portatori di due copie dei geni patologici (e pertanto ad alto rishcio di malattia) sia del 5/1000.
Il ferro si deposita nei principali organi come il fegato, il pancreas, il cuore e l’ipofisi, danneggiandoli: le manifestazioni della malattia sono la cirrosi epatica; il diabete mellito (da pancreatopatia); la pigmentazione scura della pelle (da cui il vecchio nome di diabete bronzino, con cui si identificava la triade composta da cirrosi epatica, diabete mellito e pigmentazione cutanea); una cardiomiopatia che si manifesta con scompenso congestizio, aritmie, disturbi della conduzione; insufficienza ipofisaria con atrofia testicolare; talora si hanno artriti e dolore addominale.
La diagnosi si avvale di esami di laboratorio su sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, escrezione urinaria di ferro dopo somministrazione di un chelante del metallo (desferriossamina); fondamentale è la biopsia epatica; possono completare il quadro accurate valutazioni morfologiche dei principali organi coinvolti, come per esempio ecografia e tomografia assiale computerizzata o risonanza magnetica dell'addome, ecocardiogramma ecc.
Devono essere sottoposti a esami anche gli altri membri della famiglia per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro.
La terapia è costituita da salassi, che rimuovono i globuli rossi (ricchi di ferro) dall’organismo, ripetuti con una frequenza utile a ripristinare e mantenere nel tempo livelli ematici normali di ferritina e di saturazione della transferrina; in alternativa si usa la desferriossamina, agente chelante (= che lega ed elimina attraverso le urine) il ferro, per via parenterale: per bocca o sottocute.
Altrettanto importante è il controllo dell'insufficienza epatica e/o cardiaca e del diabete mellito eventualmente associati, così come della funzione di tutti i possibili organi bersaglio.
Tra le complicazioni più temibili è l’insorgenza di un epatocarcinoma.
L’emocromatosi secondaria, o acquisita, è causata da accumulo di ferro conseguente ad altre patologie; le più comuni sono le talassemie e le anemie sideroblastiche (caratterizzate da un aumento della eritropoiesi inefficace); seguono le cirrosi alcoliche (il vino è ricco di ferro), le terapie prolungate a base di ferro e anche l'assunzione eccessiva di acido ascorbico, cioè di vitamina C (che aumenta l'assorbimento del ferro).
Il quadro clinico è uguale alle forme primitive.
Tra le forme localizzate, l’emocromatosi si ha principalmente nei polmoni e nei reni: l’emocromatosi polmonare è dovuta a ripetute emorragie polmonari, come nella sindrome di Goodpasture e nella stenosi mitralica.
L’emocromatosi renale è il risultato di una estesa emolisi dovuta a traumi sui globuli rossi nei vasi sanguigni (per esempio, protesi valvolare aortica) o a emoglobinuria parossistica notturna.
Altri termini medici
Ozono
Gas le cui molecole sono costituite da tre atomi di ossigeno; è un energico ossidante e per questo trova impiego...
Definizione completa
Vaccino
Indice:Tipi di vaccinosostanza impiegata per indurre una risposta immunitaria contro le malattie infettive e costituita da tossine prodotte da microrganismi...
Definizione completa
Aspàrtico, àcido
Aminoacido non essenziale. Per transaminazione dà origine all’acido ossalacetico, per decarbossilazione all’alanina (vedi aminoacidi)....
Definizione completa
Chiasma
Figura intrecciata costituita dai quattro cromatidi che durante la meiosi cellulare, dopo essersi accoppiati in una tetrade, scambiano tra di...
Definizione completa
Bartter, Sindrome Di
Rara malattia metabolica che provoca alcalosi metabolica con ipopotassiemia. Nella forma classica compare nell’infanzia, talvolta associata a ritardo dello sviluppo...
Definizione completa
Pavimentoso, Epitelio
Tipo di epitelio formato da cellule appiattite e disposte in uno o più strati (epitelio pavimentoso semplice o stratificato); è...
Definizione completa
Spironolattone
Farmaco diuretico; agisce bloccando l’azione dell’aldosterone a livello dei tubuli distali del rene, e inibisce il riassorbimento di sodio e...
Definizione completa
Tromboplastina
Termine, attualmente poco utilizzato, indicante i due complessi (fattore IXa, fattore VIIIa, ione calcio, fosfolipidi, che costituiscono la tromboplastina intrinseca...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6337
giorni online
614689