Caricamento...

Gaucher, Malattìa Di

Definizione medica del termine Gaucher, Malattìa Di

Ultimi cercati: Emolisi - Ketotifene - Trombopoiesi - Misoprostolo - Idiopàtico

Definizione di Gaucher, Malattìa Di

Gaucher, Malattìa Di

Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
383     0

Altri termini medici

Cataratta

(o cateratta), patologia dell’occhio determinata all’opacamento parziale o totale del cristallino. Può essere congenita e, come tale, non evolutiva, o...
Definizione completa

Guancia

Regione della faccia posta tra l’orbita, il naso, le labbra e la mandibola, la cui parte centrale forma la parete...
Definizione completa

Giro

Sinonimo di circonvoluzione....
Definizione completa

Destrocardìa

Anomalia congenita per cui il cuore è posto nell’emitorace destro anziché in quello sinistro. La destrocardìa può essere una condizione...
Definizione completa

Colpoisterectomìa

Isterectomia effettuata per via vaginale....
Definizione completa

Pilorospasmo

Condizione patologica in cui si ha un’esagerata contrazione dello sfintere del piloro. Il fenomeno, riscontrabile radiologicamente ed endoscopicamente, accompagna spesso...
Definizione completa

Bipolari, Cellule

Cellule nervose dotate di due prolungamenti: per esempio, alcune cellule dei gangli nervosi e del quinto strato della retina dell’occhio...
Definizione completa

Melanoblastoma

Sinonimo di melanoma....
Definizione completa

Glicirretico, Acido

Sostanza contenuta nella liquirizia, responsabile di rare forme di ipertensione arteriosa a causa della sua capacità di ritenzione sodica, che...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5224

giorni online

506728

utenti