Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Definizione medica del termine Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Ultimi cercati: Lattici, fermenti - Attacco cardìaco - Peutz-Jeghers, sindrome di - Seminìferi, tùbuli - Neurofibromatosi
Definizione di Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Forma di encefalite virale, sostenuta da un virus 'lento' non identificato.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e al Kuru: questo gruppo di malattie viene oggi più precisamente definito come malattie da prioni.
È stata recentemente individuata una nuova malattia da prioni, che si trasmette all'uomo dagli animali: l'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica.
La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta 'iatrogena' perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Il quadro clinico è caratterizzato da: deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, cecità corticale, stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma.
La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.
La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello.
È attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili 'marker' di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi.
Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria).
Non esiste terapia specifica.
Altri termini medici
Bartonellosi
Malattia infettiva causata da Bartonella bacilliformis, limitata ad alcune zone dell’America Meridionale dove è presente l’insetto Lutzomia, vettore della malattia...
Definizione completa
Dicrotismo
Presenza di una doppia pulsazione arteriosa per ogni contrazione cardiaca. È un fenomeno normale, generalmente non avvertibile dal dito che...
Definizione completa
Allergìa
Indice:Sistema immunitario e reazione allergica:Manifestazioni cliniche dell’allergiadisturbo del sistema immunitario caratterizzato da uno squilibrio della reattività immunologica, che determina reazioni...
Definizione completa
Risorio, Muscolo
Muscolo appartenente ai mimici del volto, è situato lateralmente all’angolo delle labbra e permette la tipica espressione associata al riso...
Definizione completa
Endotelioma
Tumore che origina dalle cellule endoteliali. Si descrivono endoteliomi: 1) intravascolari, che si sviluppano dalla tunica endoteliale dei vasi sanguigni...
Definizione completa
Andropausa
Periodo della vita maschile in cui si verifica una progressiva riduzione delle capacità sessuali o procreative; il termine è stato...
Definizione completa
Alimenti
Indice:Funzioni fisiologiche e classificazione degli alimenti:sostanze contenenti principi nutritivi utilizzabili dall’organismo umano. Si può definire alimento ogni sostanza che l’organismo...
Definizione completa
Esantema
Indice:eruzione cutanea puntiforme o papulosa caratteristica di alcune malattie infettive virali o batteriche (vedi esantematiche, malattie). A seconda della malattia...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6546
giorni online
634962
