Miastenìa
Definizione medica del termine Miastenìa
Ultimi cercati: Crema - Palioencefalo - Angioma - Listèria monocytògenes - Voce
Definizione di Miastenìa
Miastenìa
Indice:EziopatogenesiClinicaDiagnosiTerapiaSindromi miasteniche(o miastenia gravis) malattia a componente autoimmune caratterizzata da esauribilità dello sforzo muscolare volontario: la contrazione, cioè, inizia normalmente ma si esaurisce troppo presto, recuperando solo dopo un periodo di riposo.
Tale difetto, caratteristicamente, è continuamente fluttuante: oscilla, infatti, non solo di giorno in giorno, ma addirittura di ora in ora.
EziopatogenesiLa malattia è dovuta a un difetto della trasmissione a livello della giunzione neuromuscolare (placca motrice), conseguente a un’aggressione autoimmune contro i recettori postsinaptici dell’acetilcolina: la presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori colinergici è stata infatti dimostrata nel 90% dei casi: il loro effetto sarebbe quello di ostacolare la trasmissione degli impulsi nervosi rendendo impossibile il mantenimento nel tempo della contrazione e quindi dello sforzo muscolare.
Nella miastenìa il timo ha un grande ma non chiarito ruolo.
È stato osservato, per esempio, che i pazienti colpiti da miastenìa hanno ancora il timo: iperplastico il più delle volte, sede di una neoplasia -timoma- nei casi restanti.
Sarebbe inoltre presente una alterazione della popolazione linfocitaria timica, con maggior numero di linfociti B rispetto ai T, il che potrebbe giustificare la produzione autoanticorpale.
Altre associazioni segnalate sono quelle con i distiroidismi (soprattutto ipertitoidismi), con l'iposurrenalismo e con altre malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide.
ClinicaIl soggetto tipicamente colpito da miastenìa può essere una giovane donna, oppure un uomo oltre i 40 anni: la prima evenienza è la più frequente, la seconda solitamente la più grave.
L'esordio clinico viene spesso precipitato da situazioni di stress, da traumi o da altre malattie.
Inizia il 'periodo attivo', che dura in media 5 anni e è determinante per la prognosi: quasi sempre l'esordio è caratterizzato da disturbi oculomotori (per esempio, si affaticano gli occhi guardando la televisione; possono comparire ptosi palpebrale, strabismo e diplopia); a volte i sintomi restano sempre solo questi, altre volte la malattia può generalizzarsi, coinvolgendo anche i muscoli del collo, del cingolo scapolare (il paziente non riesce più a pettinarsi, a masticare, a parlare; anche la mimica e la deglutizione sono compromesse) e del cingolo pelvico (non riesce a salire le scale).
Tutte queste attività vengono regolarmente iniziate, ma il paziente non riesce a completarle.
Le complicanze più gravi sopravvengono se e quando viene coinvolta la muscolatura respiratoria.
Tale evento si può presentare come condizione di assoluta emergenza, nel corso di una 'crisi miastenica' (dovuta a un improvviso peggioramento della malattia) o di una 'crisi colinergica' (in caso di sovradosaggio terapeutico con anticolinesterasici).DiagnosiLa diagnosi si avvale di tre strumenti importanti: 1) test con inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi (anticolinesterasici): la prova, eseguita per iniezione endovenosa di cloruro edrofonio, ottiene un effetto clamoroso, risolvendo la sintomatologia in breve tempo (e purtroppo per breve tempo); 2) la positività del test precedente va confermata attraverso l'esecuzione di una elettromiografia (EMG) con stimolazione ripetitiva, che mostrerà una risposta muscolare in progressivo decremento; 3) è infine possibile dosare gli anticorpi contro i recettori postsinaptici dell'acetilcolina: ciò risulta utile particolarmente nelle forme di miastenìa solamente oculare, dove l'EMG non è praticabile.
TerapiaLa terapia sintomatica si basa sull'utilizzo di inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi a più lunga durata d'azione rispetto al cloruro edrofonio, come la piridostigmina; quella eziologica, sfrutta l'effetto immunosoppressore dei cortisonici e -in casi selezionati (presenza di timoma, forme generalizzate, età inferiore ai 50 anni)- la timectomia, cioè l'asportazione del timo.
La plasmaferesi consente di sostituire il plasma del paziente con quello di donatori sani, privo di autoanticorpi.Sindromi miastenicheQuadri clinici simili alla miastenìa possono essere dovuti a intossicazione botulinica, carcinomi bronchiali, tireotossicosi, intossicazione da farmaci (antibiotici), atrofie di origine nervosa o muscolare.
Tale difetto, caratteristicamente, è continuamente fluttuante: oscilla, infatti, non solo di giorno in giorno, ma addirittura di ora in ora.
EziopatogenesiLa malattia è dovuta a un difetto della trasmissione a livello della giunzione neuromuscolare (placca motrice), conseguente a un’aggressione autoimmune contro i recettori postsinaptici dell’acetilcolina: la presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori colinergici è stata infatti dimostrata nel 90% dei casi: il loro effetto sarebbe quello di ostacolare la trasmissione degli impulsi nervosi rendendo impossibile il mantenimento nel tempo della contrazione e quindi dello sforzo muscolare.
Nella miastenìa il timo ha un grande ma non chiarito ruolo.
È stato osservato, per esempio, che i pazienti colpiti da miastenìa hanno ancora il timo: iperplastico il più delle volte, sede di una neoplasia -timoma- nei casi restanti.
Sarebbe inoltre presente una alterazione della popolazione linfocitaria timica, con maggior numero di linfociti B rispetto ai T, il che potrebbe giustificare la produzione autoanticorpale.
Altre associazioni segnalate sono quelle con i distiroidismi (soprattutto ipertitoidismi), con l'iposurrenalismo e con altre malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide.
ClinicaIl soggetto tipicamente colpito da miastenìa può essere una giovane donna, oppure un uomo oltre i 40 anni: la prima evenienza è la più frequente, la seconda solitamente la più grave.
L'esordio clinico viene spesso precipitato da situazioni di stress, da traumi o da altre malattie.
Inizia il 'periodo attivo', che dura in media 5 anni e è determinante per la prognosi: quasi sempre l'esordio è caratterizzato da disturbi oculomotori (per esempio, si affaticano gli occhi guardando la televisione; possono comparire ptosi palpebrale, strabismo e diplopia); a volte i sintomi restano sempre solo questi, altre volte la malattia può generalizzarsi, coinvolgendo anche i muscoli del collo, del cingolo scapolare (il paziente non riesce più a pettinarsi, a masticare, a parlare; anche la mimica e la deglutizione sono compromesse) e del cingolo pelvico (non riesce a salire le scale).
Tutte queste attività vengono regolarmente iniziate, ma il paziente non riesce a completarle.
Le complicanze più gravi sopravvengono se e quando viene coinvolta la muscolatura respiratoria.
Tale evento si può presentare come condizione di assoluta emergenza, nel corso di una 'crisi miastenica' (dovuta a un improvviso peggioramento della malattia) o di una 'crisi colinergica' (in caso di sovradosaggio terapeutico con anticolinesterasici).DiagnosiLa diagnosi si avvale di tre strumenti importanti: 1) test con inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi (anticolinesterasici): la prova, eseguita per iniezione endovenosa di cloruro edrofonio, ottiene un effetto clamoroso, risolvendo la sintomatologia in breve tempo (e purtroppo per breve tempo); 2) la positività del test precedente va confermata attraverso l'esecuzione di una elettromiografia (EMG) con stimolazione ripetitiva, che mostrerà una risposta muscolare in progressivo decremento; 3) è infine possibile dosare gli anticorpi contro i recettori postsinaptici dell'acetilcolina: ciò risulta utile particolarmente nelle forme di miastenìa solamente oculare, dove l'EMG non è praticabile.
TerapiaLa terapia sintomatica si basa sull'utilizzo di inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi a più lunga durata d'azione rispetto al cloruro edrofonio, come la piridostigmina; quella eziologica, sfrutta l'effetto immunosoppressore dei cortisonici e -in casi selezionati (presenza di timoma, forme generalizzate, età inferiore ai 50 anni)- la timectomia, cioè l'asportazione del timo.
La plasmaferesi consente di sostituire il plasma del paziente con quello di donatori sani, privo di autoanticorpi.Sindromi miastenicheQuadri clinici simili alla miastenìa possono essere dovuti a intossicazione botulinica, carcinomi bronchiali, tireotossicosi, intossicazione da farmaci (antibiotici), atrofie di origine nervosa o muscolare.
Altri termini medici
Parametrite
Processo infiammatorio localizzato nel parametrio. È lieve nelle forme sierose, intenso nelle forme purulente con formazione di ascessi nel retto...
Definizione completa
Pielocistite
Infiammazione che interessa la vescica e la pelvi renale. Le cause che la provocano sono le stesse della pielite, oltre...
Definizione completa
Glutatione
Altro nome della gamma-glutamilcisteinilglicina, attivatore naturale intracellulare enzimatico, dotato di potere antiossidante. La sua carenza congenita o acquisita nei globuli...
Definizione completa
Antibiòtici Antitumorali
Gruppo di farmaci antitumorali, prodotti da microrganismi in coltura, che hanno azione antiblastica sulle cellule animali. Nel complesso agiscono bloccando...
Definizione completa
Vagale, Sistema
(o nervo vago), componente del sistema nervoso autonomo ed elemento fondamentale del parasimpatico (vedi parasimpatico, sistema), di cui costituisce la...
Definizione completa
Fagocito
(o fagocita), cellula del sistema immunitario (leucocito, macrofago) capace di inglobare altre cellule o loro frammenti, particelle organiche e inorganiche...
Definizione completa
Pamidronato
Sostanza appartenente al gruppo dei difosfonati, farmaci di prima scelta nella terapia del morbo di Paget, oltre che utili nel...
Definizione completa
Santorini, Dotto Di
Dotto pancreatico accessorio che raccoglie le secrezioni di parte della testa del pancreas per poi confluire nel dotto principale di...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6055
giorni online
587335