Nanismo Ipofisario
Definizione medica del termine Nanismo Ipofisario
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Definizione di Nanismo Ipofisario
Nanismo Ipofisario
O nanismo ipopituitarico, forma di nanismo armonico dovuto a carenza dell’ormone somatotropo (STH o GH).
Nella maggioranza dei pazienti, la causa resta sconosciuta; in 1/4 dei casi è possibile invece identificare una patologia organica ipotalamica o ipofisaria (soprattutto craniofaringioma, ma anche lesioni iatrogene o secondarie ad adenomi ipofisari, istiocitosi X, tubercolosi).
Sono stati inoltre descritti casi di deficit isolato di GH familiare, a prevalente trasmissione autosomica recessiva.
Nel nanismo ipofisario sono mantenute le normali proporzioni corporee: lo sviluppo scheletrico infatti avviene in modo proporzionato, ma non adeguato all’età del soggetto, poiché manca il fisiologico stimolo alla crescita dei tessuti, e soprattutto dell’osso, costituito appunto dall’ormone somatotropo.
È una patologia rara, da differenziare con diagnosi accurata rispetto ad altre cause di scarso accrescimento, la più frequente delle quali è semplicemente una fisiologica condizione di bassa statura familiare, ereditaria: la dimostrazione di una mancata risposta incretoria del GH a vari stimoli (con ipoglicemia insulinica; con infusione endovenosa lenta di arginina; con L-dopa; con clonidina; dopo 40-50 minuti di sonno; dopo l'esercizio fisico) è fondamentale per la diagnosi.
Il nanismo ipofisario può venire curato con la somministrazione di ormone somatotropo sintetico (quello umano, da cadavere, è gravato da rischio di encefalite di Creutzfeld-Jacob), ma soltanto prima della pubertà, dopo la quale gli ormoni sessuali determinano la saldatura delle cartilagini di accrescimento e impediscono la crescita in lunghezza dell’osso.
Chirurgico e radioterapico è il trattamento di un eventuale craniofaringioma o di un adenoma ipofisario: a ciò andrà fatto seguire adeguata terapia sostitutiva con GH, ormoni tiroidei, eventualmente ormone antidiuretico e glicocorticoidi.
Nella maggioranza dei pazienti, la causa resta sconosciuta; in 1/4 dei casi è possibile invece identificare una patologia organica ipotalamica o ipofisaria (soprattutto craniofaringioma, ma anche lesioni iatrogene o secondarie ad adenomi ipofisari, istiocitosi X, tubercolosi).
Sono stati inoltre descritti casi di deficit isolato di GH familiare, a prevalente trasmissione autosomica recessiva.
Nel nanismo ipofisario sono mantenute le normali proporzioni corporee: lo sviluppo scheletrico infatti avviene in modo proporzionato, ma non adeguato all’età del soggetto, poiché manca il fisiologico stimolo alla crescita dei tessuti, e soprattutto dell’osso, costituito appunto dall’ormone somatotropo.
È una patologia rara, da differenziare con diagnosi accurata rispetto ad altre cause di scarso accrescimento, la più frequente delle quali è semplicemente una fisiologica condizione di bassa statura familiare, ereditaria: la dimostrazione di una mancata risposta incretoria del GH a vari stimoli (con ipoglicemia insulinica; con infusione endovenosa lenta di arginina; con L-dopa; con clonidina; dopo 40-50 minuti di sonno; dopo l'esercizio fisico) è fondamentale per la diagnosi.
Il nanismo ipofisario può venire curato con la somministrazione di ormone somatotropo sintetico (quello umano, da cadavere, è gravato da rischio di encefalite di Creutzfeld-Jacob), ma soltanto prima della pubertà, dopo la quale gli ormoni sessuali determinano la saldatura delle cartilagini di accrescimento e impediscono la crescita in lunghezza dell’osso.
Chirurgico e radioterapico è il trattamento di un eventuale craniofaringioma o di un adenoma ipofisario: a ciò andrà fatto seguire adeguata terapia sostitutiva con GH, ormoni tiroidei, eventualmente ormone antidiuretico e glicocorticoidi.
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