Neurofibromatosi
Definizione medica del termine Neurofibromatosi
Ultimi cercati: Emorròide - Fibroma ossificante - Galoppo, ritmo di - Pachimeninge - Episclerite
Definizione di Neurofibromatosi
Neurofibromatosi
(o malattia di Recklinghausen), malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori (neurofibromi) multipli a carico dei nervi cranici e spinali e dalla presenza di caratteristiche manifestazioni cutanee.
La malattia è relativamente rara nelle forme complete, ma frequente in quelle incomplete: trasmessa attraverso un carattere autosomico dominante, mostra maggior penetranza nei maschi.
La sua manifestazione franca non avviene prima della pubertà.
I sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose, la cui funzionalità può risultare gravemente compromessa: in particolare, i neurofibromi dei nervi periferici provocano parestesie e paresi tronculari; quelli delle radici spinali possono dare sintomi da compressione radicolare o midollare; quelli dei nervi cranici danno più frequentemente segni e sintomi derivanti dall'interessamento dell'VIII, X e V paio.
Le manifestazioni cutanee comprendono lipomi e anomalie della pigmentazione, con le caratteristiche macchie color caffelatte.
Spesso sono associate deformità ossee e del tessuto sottocutaneo.
La molteplicità dei tumori è la regola.
La loro degenerazione maligna è rara.
La prognosi dipende dal grado di compromissione del sistema nervoso centrale.
L'unica terapia possibile è quella chirurgica, per quanto limitata dalla molteplicità e diffusione delle lesioni.
La malattia è relativamente rara nelle forme complete, ma frequente in quelle incomplete: trasmessa attraverso un carattere autosomico dominante, mostra maggior penetranza nei maschi.
La sua manifestazione franca non avviene prima della pubertà.
I sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose, la cui funzionalità può risultare gravemente compromessa: in particolare, i neurofibromi dei nervi periferici provocano parestesie e paresi tronculari; quelli delle radici spinali possono dare sintomi da compressione radicolare o midollare; quelli dei nervi cranici danno più frequentemente segni e sintomi derivanti dall'interessamento dell'VIII, X e V paio.
Le manifestazioni cutanee comprendono lipomi e anomalie della pigmentazione, con le caratteristiche macchie color caffelatte.
Spesso sono associate deformità ossee e del tessuto sottocutaneo.
La molteplicità dei tumori è la regola.
La loro degenerazione maligna è rara.
La prognosi dipende dal grado di compromissione del sistema nervoso centrale.
L'unica terapia possibile è quella chirurgica, per quanto limitata dalla molteplicità e diffusione delle lesioni.
Altri termini medici
Triciclici, Antidepressivi
Farmaci usati nel trattamento della depressione. Sono utili anche nella terapia del dolore oncologico. Come altri antidepressivi presentano effetti collaterali...
Definizione completa
Compatibilità
Possibilità, per un tessuto o un organo di un donatore, di sopravvivere nell’organismo ricevente. Nel campo delle trasfusioni di sangue...
Definizione completa
Indice Terapeutico
Parametro che definisce per approssimazione la sicurezza relativa di un farmaco, espressa come rapporto tra dose letale e dose terapeutica...
Definizione completa
Mixedema
Particolare aspetto e consistenza della cute caratteristico degli stati di alterata funzionalità tiroidea, e in particolare dell’ipotiroidismo: in conseguenza del...
Definizione completa
Angioma
Neoformazione begnina circoscritta, dovuta ad anomalie di sviluppo dei vasi sanguigni soprattutto della cute, ma anche dei visceri (angioma epatico...
Definizione completa
Guaina
Membrana di vari natura che avvolge un organo (vasi, nervi, articolazioni, visceri ecc.), separandolo da formazioni anatomiche circostanti....
Definizione completa
Vena
Vaso in cui il sangue scorre in senso centripeto, dalla periferia al cuore. Nella grande circolazione, le vene contengono sangue...
Definizione completa
Bisturi
Piccolo coltello da chirurgo a lama intercambiabile o fissa, appuntita e molto tagliente, generalmente di acciaio nichelato, che si usa...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6385
giorni online
619345