Neurofibromatosi
Definizione medica del termine Neurofibromatosi
Ultimi cercati: Sieroagglutinazione - Perspirazione - Lombari, vèrtebre - Isofonìa, curve di - Nervoso, tessuto
Definizione di Neurofibromatosi
Neurofibromatosi
(o malattia di Recklinghausen), malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori (neurofibromi) multipli a carico dei nervi cranici e spinali e dalla presenza di caratteristiche manifestazioni cutanee.
La malattia è relativamente rara nelle forme complete, ma frequente in quelle incomplete: trasmessa attraverso un carattere autosomico dominante, mostra maggior penetranza nei maschi.
La sua manifestazione franca non avviene prima della pubertà.
I sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose, la cui funzionalità può risultare gravemente compromessa: in particolare, i neurofibromi dei nervi periferici provocano parestesie e paresi tronculari; quelli delle radici spinali possono dare sintomi da compressione radicolare o midollare; quelli dei nervi cranici danno più frequentemente segni e sintomi derivanti dall'interessamento dell'VIII, X e V paio.
Le manifestazioni cutanee comprendono lipomi e anomalie della pigmentazione, con le caratteristiche macchie color caffelatte.
Spesso sono associate deformità ossee e del tessuto sottocutaneo.
La molteplicità dei tumori è la regola.
La loro degenerazione maligna è rara.
La prognosi dipende dal grado di compromissione del sistema nervoso centrale.
L'unica terapia possibile è quella chirurgica, per quanto limitata dalla molteplicità e diffusione delle lesioni.
La malattia è relativamente rara nelle forme complete, ma frequente in quelle incomplete: trasmessa attraverso un carattere autosomico dominante, mostra maggior penetranza nei maschi.
La sua manifestazione franca non avviene prima della pubertà.
I sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose, la cui funzionalità può risultare gravemente compromessa: in particolare, i neurofibromi dei nervi periferici provocano parestesie e paresi tronculari; quelli delle radici spinali possono dare sintomi da compressione radicolare o midollare; quelli dei nervi cranici danno più frequentemente segni e sintomi derivanti dall'interessamento dell'VIII, X e V paio.
Le manifestazioni cutanee comprendono lipomi e anomalie della pigmentazione, con le caratteristiche macchie color caffelatte.
Spesso sono associate deformità ossee e del tessuto sottocutaneo.
La molteplicità dei tumori è la regola.
La loro degenerazione maligna è rara.
La prognosi dipende dal grado di compromissione del sistema nervoso centrale.
L'unica terapia possibile è quella chirurgica, per quanto limitata dalla molteplicità e diffusione delle lesioni.
Altri termini medici
Carpo
Complesso osseo rettangolare e grossolanamente cuboide che forma parte dello scheletro del polso e della mano. È costituito da otto...
Definizione completa
Torcicollo
Stato di anomala contrazione dei muscoli cervicali che provocano una torsione del collo, determinando un’alterata posizione del capo che appare...
Definizione completa
Papaverina, Test Alla
Test utilizzato nella diagnostica dei deficit dell’erezione (vedi deficit erettile)....
Definizione completa
Vitamina K
Vitamina liposolubile, che facilita l’elaborazione della protrombina da parte del fegato ed è indispensabile alla sintesi di altri fattori della...
Definizione completa
Fimbrie
Sottili propaggini a margini frastagliati della porzione terminale delle tube uterine. Possiedono una certa mobilità, che favorisce la captazione dell’uovo...
Definizione completa
Aminossidasi
Enzima che catalizza l’ossidazione di basi aminiche. Importante per il metabolismo delle amine biogene, di farmaci e tossici provenienti dall’esterno...
Definizione completa
Deplezione
Diminuzione della quantità di liquido (in particolare di plasma) di un organo o di tutto l’organismo, o del quantitativo di...
Definizione completa
Profase
Prima fase della mitosi delle cellule eucariote, caratterizzata dalla scomparsa della membrana nucleare e dei nucleoli, nonché dalla spiralizzazione del...
Definizione completa
Antracosilicosi
Malattia professionale a carico dei polmoni (pneumoconiosi) caratterizzata dalla presenza contemporanea di antracosi e silicosi, tipica dei minatori (si veda...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6628
giorni online
642916
