Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Endolinfa - Vaquez-Osler, malattìa di - Disproteinemìa - Wassermann, reazione di - Sedazione
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Rivolgimento Del Feto
Manovra che ha lo scopo di modificare una presentazione del feto in un’altra più favorevole all’evoluzione del parto. Attualmente il...
Definizione completa
Pachipleurite
Reazione di ispessimento fibrotico della pleura in seguito a processi infiammatori cronici. Ne conseguono aderenza fra i due foglietti, ipomobilità...
Definizione completa
Ostetricia
Ramo della medicina che si occupa della fisiologia e della patologia della gravidanza, del parto e del puerperio....
Definizione completa
Gray
Unità di misura dell’energia radiante assorbita durante la radioterapia....
Definizione completa
Ossiemoglobina
Prodotto di associazione dell’emoglobina con l’ossigeno: costituisce la forma nella quale l’ossigeno viene trasportato dal sangue nei vari tessuti....
Definizione completa
Emotorace
Raccolta patologica di sangue nello spazio pleurico conseguente nella maggior parte dei casi a un trauma toracico grave (contusioni, ferite...
Definizione completa
Fluoridrocortisone
Farmaco ottenuto per aggiunta di un atomo di fluoro alla molecola dell'idrocortisone (il cortisonico dotato di più potente effetto mineraloattivo...
Definizione completa
Ureteropielite
Infiammazione della pelvi renale e dell’uretere, frequente nella prima infanzia, nell’età media specie nel sesso femminile (ureteropielite da deflorazione, ureteropielite...
Definizione completa
Caffè
Bevanda aromatica, che fa parte degli alimenti cosiddetti nervini, cioè di quei prodotti vegetali che contengono modeste quantità di sostanze...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5450
giorni online
528650