Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Femminilismo - Chagas, malattìa di - Convulsioni febbrili - Epidurale, anestesìa - Istològico, esame
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Mucosa
Membrana di rivestimento della superficie interna di organi cavi e di canali dell’organismo comunicanti con l’esterno direttamente o indirettamente (per...
Definizione completa
Lipemìa
(o lipidemia), valore che esprime la concentrazione dei lipidi presenti nel sangue....
Definizione completa
Discrasìa
Condizione patologica caratterizzata dall’alterazione dei rapporti degli elementi che compongono il sangue o altri liquidi organici. Le discrasìe plasmacellulari e...
Definizione completa
Rinencèfalo
Insieme delle formazioni telencefaliche del cervello che hanno rapporto con la funzione olfattoria. Nella specie umana è rappresentato dal bulbo...
Definizione completa
Carbenoxolone
Farmaco antiulcera che agisce stimolando la secrezione di ioni bicarbonato, potenziando le difese della mucosa gastrica, la quale risulta così...
Definizione completa
Lombari, Vèrtebre
Le cinque vertebre che costituiscono il tratto lombare della colonna vertebrale....
Definizione completa
Asistolìa
Arresto delle contrazioni cardiache; si manifesta con la scomparsa del polso periferico arterioso. Se la durata è di pochi secondi...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6554
giorni online
635738
