Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Psichedeliche, droghe - Broncocostrittori - Mielinizzazione - Radici nervose - Vasocostrittori

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.391     0

Altri termini medici

Denervazione

Perdita dell’innervazione di una parte del corpo per sezione o distruzione più o meno lenta del nervo periferico, o per...
Definizione completa

Màcula

Termine usato in dermatologia per indicare piccole macchie isolate della pelle o delle mucose....
Definizione completa

Fascia Temporale

Aponevrosi che ricopre il muscolo temporale mantenendolo aderente al piano osseo....
Definizione completa

Cefalina

Sostanza grassa appartenente alla categoria dei fosfatidi: svolge un ruolo importante nell’assorbimento intestinale e nel trasporto degli acidi grassi....
Definizione completa

Timpànica, Membrana

Sinonimo di timpano....
Definizione completa

Chelòide

Eccessiva formazione di tessuto cicatriziale nel processo di cicatrizzazione di una ferita. Ha consistenza abbastanza dura e tende a essere...
Definizione completa

Iscuria

Ritenzione dell’urina per l’impossibilità di svuotare la vescica. La vescica può progressivamente distendersi fino a che l’urina al suo interno...
Definizione completa

Trombopoiesi

Processo di formazione di un trombo....
Definizione completa

L-DOPA

(o levo-DOPA), precursore della dopamina che, a differenza di quest’ultima, supera agevolmente la barriera ematoencefalica e può essere utilizzato per...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6561

giorni online

636417

utenti