Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Infanzia, disturbi psicosomatici dell’ - Sacco auricolare - Crisi epilèttica - Serrato, muscolo - Infertilità

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.500     0

Altri termini medici

Bradicinesìa

Lentezza nell’esecuzione del movimento volontario, tipica delle malattie del sistema extrapiramidale (specie nel morbo di Parkinson e nei parkinsonismi)....
Definizione completa

Crollo Psicotico Adolescenziale

Sinonimo di break-down adolescenziale....
Definizione completa

Cirrosi

Indice:Tipi di cirrosiDanni e complicazioniTerapia e dietamalattia del fegato caratterizzata da un grave e irreversibile sovvertimento delle cellule epatiche, legato...
Definizione completa

Condroitinsolfato

Sostanza costitutiva del tessuto connettivo. È legato al calcio, per il quale ha grande affinità, oppure combinato con proteine in...
Definizione completa

Cisti Pilonidale

Cisti di consistenza molle rivestita da epidermide che può contenere annessi cutanei (peli, abbozzi dentali, cheratina). Frequente la localizzazione nella...
Definizione completa

Pomfo

(o ponfo), lesione edematosa del derma, tipica delle varie forme di orticaria. È caratterizzato da un rilievo di forma e...
Definizione completa

Pettìneo

Muscolo della coscia che adduce, flette e ruota lateralmente il femore....
Definizione completa

Lesione

Danno subito da organi e tessuti durante un processo morboso, oppure (lesione traumatica) inferto al corpo da una forza esterna...
Definizione completa

Etoposide

(VP-16), farmaco antitumorale semisintetico appartenente a un gruppo di sostanze estratte dal vegetale Podophyllum peltatum (epidofillotossine). Il meccanismo d’azione non...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6633

giorni online

643401

utenti