Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Corpo ciliare - Perimetrìa - Atetosi - Euforia - Ateroma
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Glossite
Processo infiammatorio, acuto o cronico, della lingua; può interessarla in modo diffuso o circoscritto. Le cause determinanti sono molteplici: batteriche...
Definizione completa
Ginocchio
Segmento dell’arto inferiore posto tra coscia e gamba, in cui si realizza l’articolazione tra i condili femorali, l’estremità superiore della...
Definizione completa
Retrobocca
Regione posteriore del cavo della bocca che anatomicamente corrisponde alla regione tonsillare e alla faringe....
Definizione completa
Nipiologìa
Branca della pediatria che studia specificamente lo stato di salute e la fisiologia del lattante....
Definizione completa
Mesoderma
Uno dei tre foglietti embrionali, posto tra ectoderma ed endoderma, dal quale originano, per successive fasi di sviluppo, quasi tutti...
Definizione completa
Androsterone
Ormone steroideo del gruppo degli androgeni prodotto dalle cellule interstiziali di Leydig del testicolo. Presenta attività simile al testosterone, ma...
Definizione completa
Malattìa
Condizione in cui sono alterate la forma, la struttura o la funzione di un organismo o di una sua parte...
Definizione completa
Insettìfughi
Sostanze capaci di allontanare gli insetti dal corpo umano; agiscono per mezzo del loro odore che copre quello corporeo, oppure...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6330
giorni online
614010