Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Paracoccidiomicosi - Bronchiectasìa - Omerale, vena - PRL - Pappa reale

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.305     0

Altri termini medici

Autosoma

Ciascuno dei cromosomi presenti in ogni cellula a coppie identiche per la forma e il numero, e privi di influenza...
Definizione completa

Plèurico, Versamento

Accumulo di liquido, per svariate cause patologiche (infezioni, scompenso cardiocircolatorio, malattie autoimmuni, tumori, traumi) nello spazio delimitato dalle due pleure...
Definizione completa

Emopoiesi

Processo di formazione degli elementi cellulari del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Nel soggetto adulto l’emopoiesi si realizza all’interno...
Definizione completa

Epiglòttide

Formazione fibro-cartilaginea mediana impari, appartenente alla laringe, di cui costituisce una delle cartilagini mobili. Situata in posizione mediana, ha forma...
Definizione completa

Gómito

Segmento dell’arto superiore, posto tra braccio e avambraccio, in cui si realizza l’articolazione tra l’estremità inferiore dell’omero e quella superiore...
Definizione completa

Pròtesi

Dispositivo usato per sostituire almeno parzialmente una porzione del corpo umano che non sia più in grado di operare correttamente...
Definizione completa

Ig

Sigla di immunoglobuline, seguita in genere da una lettera maiuscola (A, D, E, G, M) che indica la classe di...
Definizione completa

Perspirazione

(o perspiratio insensibilis), eliminazione continua e insensibile di acqua dall’organismo attraverso la traspirazione cutanea e la superficie dell’albero respiratorio....
Definizione completa

Retinite

Infiammazione della retina. Si manifesta in varie forme: la retinite purulenta è causata dal trasporto di microrganismi nella retina per...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6520

giorni online

632440

utenti