Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Attinomicosi - Luteòtropo, ormone - Acqua ossigenata - Ronco - Autotrasfusione
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Elettroencefalografìa
Indice:tecnica mediante la quale è possibile registrare dal cuoio capelluto l’attività elettrica cerebrale spontanea, a riposo. Tale registrazione (elettroencefalogramma) è...
Definizione completa
Masticatori, Mùscoli
Muscoli che, agendo sulla mandibola, la serrano contro la mascella, consentendo in tal modo i movimenti necessari per la masticazione...
Definizione completa
Espettoranti
Farmaci impiegati per eliminare la secrezione catarrale prodotta e accumulata in misura eccessiva nell’albero respiratorio. Possono essere: antisettici, capaci di...
Definizione completa
Berilliosi
Malattia sistemica dovuta all’introduzione prolungata di berillio per via respiratoria, cutanea o digerente. Il berillio viene utilizzato per aumentare la...
Definizione completa
Lateropulsione
Tendenza a cadere lateralmente, che si manifesta nella stazione eretta e nella marcia in caso di deficit cerebellare (verso il...
Definizione completa
Varo
Termine riferito a un arto o a un suo segmento, quando questo forma con l’osso adiacente un angolo aperto verso...
Definizione completa
Furfuràceo
Termine che definisce una desquamazione della pelle fine, di dimensioni quindi molto ridotte rispetto a quella lamellare o a lembi...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6564
giorni online
636708
