Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Day hospital - Dissociazione - Brachiale, nevralgìa - Parassita - Salicìlico, àcido

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.306     0

Altri termini medici

Depilatori

Sostanze o preparati usati per eliminare i peli da viso, ascelle o gambe. Si tratta in genere di sostanze cheratolitiche...
Definizione completa

Pitirìasi

Nome italianizzato della pityriasis....
Definizione completa

Nuclèici, àcidi

(o acidi nucleinici), macromolecole complesse presenti nel nucleo cellulare e in piccole quantità anche nei mitocondri e nei cloroplasti, cui...
Definizione completa

Agar-agar

Sostanza mucillaginosa, ricavata da varie specie di alghe rosse, capace di assorbire grandi quantità di acqua e utilizzata come substrato...
Definizione completa

Ipofisectomìa

Asportazione chirurgica dell’ipofisi; se è totale, dev'essere seguita da terapia ormonale sostitutiva....
Definizione completa

Dacriocistografìa

Esame radiografico delle vie lacrimali per studiarne la morfologia, la pervietà e le strutture a esse vicine....
Definizione completa

Purganti

Vedi lassativi....
Definizione completa

Pubertà

Periodo della vita compreso tra l’infanzia e l’età adulta, in cui si svolgono e completano i processi di maturazione somatica...
Definizione completa

Dermoabrasione

Asportazione degli strati più superficiali della pelle mediante levigatura meccanica, per esempio, con apposite frese rotanti. Si usa per spianare...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6520

giorni online

632440

utenti