Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Gradenigo, sindrome di - Psichedeliche, droghe - Gangliosidosi - Chimo - Coagulanti
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Favo
Conglomerato di foruncoli più spesso localizzato alla nuca, che si manifesta con una chiazza infiltrata e molto dolente, circondata da...
Definizione completa
Patogènesi
Meccanismo d’insorgenza di un processo morboso e suo sviluppo sotto l’influenza di cause diverse. La patogènesi riguarda lo studio delle...
Definizione completa
Otalgìa
Dolore che si manifesta all’orecchio senza che questo presenti lesioni. Può essere riflessa, e si manifesta nel corso di malattie...
Definizione completa
Crioglobulina
Anticorpo di natura patologica che ha la capacità di precipitare quando il siero è posto a freddo (4 °C) e...
Definizione completa
Enterostomìa
Intervento chirurgico con cui si mette in comunicazione l’intestino tenue con l’esterno. Scopo dell’enterostomìa è di creare un ano artificiale...
Definizione completa
Arinìa
Mancanza congenita della piramide nasale, associata, di solito, a gravi malformazioni cranio-encefaliche....
Definizione completa
Osteoartrite
Processo infiammatorio, acuto o cronico, localizzato alle articolazioni e associato a lesioni ossee delle facce articolari. Può essere di origine...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6621
giorni online
642237
