Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: FIVET - Per os - Biliari, àcidi - Ematosalpinge - Farmacodinàmica
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Distrofìe Muscolari
Indice:Forme di distrofia muscolaremalattie ereditarie dei muscoli striati, geneticamente determinate, conseguenza cioè di un errore localizzato in un frammento della...
Definizione completa
Mentale, Muscolo
Muscolo appartenente ai mimici del volto, ricopre la regione del mento....
Definizione completa
Tromboembòlica, Malattìa
Condizione patologica caratterizzata dalla formazione di trombi nelle vene (vedi flebotrombosi) e conseguente migrazione di emboli nelle arterie polmonari (vedi...
Definizione completa
Mutante
Si dice di organismo (specialmente in riferimento a microrganismi) che abbia subito mutazione....
Definizione completa
Cheratotomìa Radiale
Incisione della cornea; si effettua negli interventi chirurgici per la correzione dei vizi di rifrazione....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6543
giorni online
634671
