Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Isterectomìa - Rivascolarizzazione - Agopuntura - Ombra schiascòpica - Neutrofilìa

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.291     0

Altri termini medici

Periartrite

Malattia infiammatoria che coinvolge i tessuti di natura fibrosa che circondano un’articolazione: tendini, borse sierose e tessuto connettivo. Questi appaiono...
Definizione completa

Emotorace

Raccolta patologica di sangue nello spazio pleurico conseguente nella maggior parte dei casi a un trauma toracico grave (contusioni, ferite...
Definizione completa

Perforazione, Sindrome Da

Quadro clinico che compare in occasione della perforazione di un organo, solitamente i visceri addominali; in questo caso si manifesta...
Definizione completa

Veleno

Sostanza che introdotta nell’organismo provoca modificazioni chimiche o biochimiche patologiche, o anche mortali. La Farmacopea ufficiale considera veleni una lista...
Definizione completa

Sordastrìa

Grave ipoacusia bilaterale, con residui uditivi sufficienti, però, per rieducare la funzione uditiva con gli apparecchi protesici....
Definizione completa

Potassiemìa

(o kaliemia), presenza di potassio nel sangue; esistono livelli fisiologici (0,16-0,21 mg/ml di plasma), al di sopra e...
Definizione completa

Nictalopìa

Buona capacità visiva durante le ore notturne. È fisiologica (nictalopìa vera) quando il visus durante il giorno non è deficitario...
Definizione completa

Trombofilìa

Condizione clinica caratterizzata da uno stato di ipercoagulabilità del sangue. Si osserva nelle piastrinosi, nel diabete, nell’aterosclerosi, nelle malattie neoplastiche...
Definizione completa

Encefalopatìa

Termine generico che indica qualsiasi malattia dell’encefalo....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6515

giorni online

631955

utenti