Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Listèria monocytògenes - Emollienti - Follìcolo pilìfero - Pott, morbo di - Càpsula interna
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Pubalgia
Dolore dovuto a un'infiammazione a carico dei tendini adduttori del muscolo gracile della coscia nella zona d’inserzione nel pube, accompagnato...
Definizione completa
Fatica
Condizione fisiologica che si realizza quando un muscolo, sottoposto a stimoli ripetuti di una certa intensità e frequenza, riduce progressivamente...
Definizione completa
Demenza Senile
Forma di deterioramento mentale che può insorgere dopo i 65 anni di età. Colpisce con maggior frequenza le donne. L’esordio...
Definizione completa
Fattori Della Coagulazione
Sostanze chimicamente eterogenee, circolanti nel sangue oppure liberate dai tessuti al momento della lesione del vaso, la cui attività è...
Definizione completa
Asma Cardìaca
Crisi di difficoltà di respiro, accompagnata da senso di soffocazione, sintomo di una malattia cardiaca, in genere caratterizzata da scompenso...
Definizione completa
Nebulizzatore
Dispositivo atto a ridurre i liquidi (soluzioni o sospensioni) in gocce minutissime (fino a 0,02 mm) usato nella terapia...
Definizione completa
Ketotifene
Farmaco antiasmatico, con azione simile al cromoglicato e azione antistaminica anti-H1 (inibisce la liberazione di istamina da parte dei mastociti)...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6571
giorni online
637387
