Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Lisuride - Intestino corto, sìndrome da - Labirintite - Crioagglutinina - Olfattometrìa

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
258     0

Altri termini medici

Macroglossìa

Abnorme aumento di volume della lingua che può essere riscontrata nell'ambito di: patologie cromosomiche, come la sindrome di Down; tumori...
Definizione completa

Levulosio

Sinonimo di fruttosio....
Definizione completa

Clostrìdium Diffìcile

(famiglia Bacillacee), bacillo gram-positivo, sporigeno, anaerobio, mobile. Produce una enterotossina che provoca la colite pseudomembranosa (vedi colite da antibiotici)....
Definizione completa

Pressione Osmòtica

Pressione minima che si deve applicare a una data soluzione per impedire al solvente di una soluzione meno concentrata, o...
Definizione completa

Endocrinologìa

Branca della medicina che studia la fisiologia e la patologia del sistema endocrino....
Definizione completa

Medicazione

Trattamento destinato a proteggere una ferita e a favorirne la cicatrizzazione e la guarigione. Si realizza mediante l’impiego di farmaci...
Definizione completa

Fame

Sensazione provocata dal bisogno di cibo. Tale sensazione può essere alterata in alcuni disturbi psichici, che possono portare a una...
Definizione completa

Scotoma

Riduzione del campo visivo (per cui la vista risulta cancellata in alcune aree) causata da lesioni delle vie ottiche dalla...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5072

giorni online

491984

utenti