Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Disinserzione - Denutrizione - Perthes, malattia di - Widal, reazione di - Paternità, esclusione o identificazione della
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Disodontìasi
Dentizione difficile e accompagnata da disturbi locali e generali. Si riscontra di frequente a carico del terzo molare inferiore (disodontìasi...
Definizione completa
Gabbia Toràcica
Termine con il quale si indica il complesso osteo-artro-muscolare e legamentoso che costituisce lo scheletro del torace; in particolare: il...
Definizione completa
Linfangioendotelioma
(o linfoangioendotelioma), tumore dell’endotelio dei vasi linfatici. Si presenta come una massa bernoccoluta, di consistenza varia, molle, spugnosa, ricca di...
Definizione completa
Spazio Morto
Porzione dell’apparato respiratorio che non partecipa ai processi connessi agli scambi gassosi (cavità nasali, laringe, trachea, bronchi)....
Definizione completa
Leriche, Sìndrome Di
O sindrome del carrefour, quadro clinico dovuto a occlusione dell’aorta alla biforcazione che dà origine alle due arterie iliache; si...
Definizione completa
Prolasso Vaginale
Abbassamento della parete vaginale ed eventuale protrusione della mucosa nella vulva. Si manifesta, in genere, nelle pluripare come esito di...
Definizione completa
Nervino
Sostanza che agisce sul sistema nervoso con azione stimolante o deprimente. In farmacologia, i nervini costituiscono un gruppo di sostanze...
Definizione completa
Emuntòrio
Dicesi di ogni apparato od organo destinato a eliminare dall’organismo i prodotti di rifiuto. I principali emuntòri sono l’apparato urinario...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6476
giorni online
628172
