Cerebrosidosi
Definizione medica del termine Cerebrosidosi
Ultimi cercati: Nicotìnico, àcido - Gammaglobuline - Audiogramma - Chelòide - Emoseno
Definizione di Cerebrosidosi
Cerebrosidosi
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
Altri termini medici
Necator Americanus
Verme nematode cilindrico, lungo 10-18 mm, ematofago. Provoca l’anchilostomiasi....
Definizione completa
Flavoproteine
Metalloproteine in cui la porzione non proteica, o gruppo prostetico, comprende la vitamina B2; hanno attività enzimatica; sono trasportatrici di...
Definizione completa
Auricolare
Termine riferito a ciò che è proprio dell’orecchio o che all’orecchio è simile per la forma....
Definizione completa
Galattorrea
Secrezione di latte dalle mammelle al di fuori dell'allattamento oppure produzione di latte in eccesso durante tale periodo. Piccole quantità...
Definizione completa
Microcefalìa
Indice:circonferenza cranica di dimensioni più piccole rispetto ai valori normali per la popolazione d’appartenenza. Generalmente è legata a malformazioni encefaliche...
Definizione completa
Scleredema
Condizione di edema particolare, di consistenza pastoso-elastica, che può colpire i neonati in corso di sepsi, enterite, polmonite e malformazioni...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5757
giorni online
558429