Caricamento...

Cerebrosidosi

Definizione medica del termine Cerebrosidosi

Ultimi cercati: Neuroplègici - Cartilàgine costale - Olio di vaselina - Timpànica, membrana - Vita media

Definizione di Cerebrosidosi

Cerebrosidosi

Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione.
Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X.
Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza.
La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro.
Sono possibili la diagnosi prenatale e l’identificazione dei soggetti portatori sani.
Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
1.411     0

Altri termini medici

Antìtrago

Sporgenza del padiglione dell’orecchio che, situata nella parte inferiore di fronte al trago, delimita la conca dalla parte inferiore. Due...
Definizione completa

Estesiometrìa

Esame per saggiare la sensibilità della cornea dell’occhio. Lo strumento utilizzato (estesiometro) contiene un filo di nylon, che viene appoggiato...
Definizione completa

Cobalto

Elemento chimico presente in piccole quantità in quasi tutti gli organismi animali e vegetali. Il suo isotopo 60Co (radiocobalto), che...
Definizione completa

Tay-Sachs, Malattia Di

Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Insorge...
Definizione completa

Flurbiprofene

Farmaco antinfiammatorio della categoria dei FANS....
Definizione completa

Alfalìtici

Farmaci che bloccano gli effetti della stimolazione dei recettori alfa da parte dell’adrenalina e della noradrenalina (vasocostrizione periferica, contrazione della...
Definizione completa

Fagedènico

Termine usato in riferimento a lesioni ulcerose che non guariscono ma si approfondiscono “mangiando” tessuti circostanti....
Definizione completa

Embriotòssici

Sostanze o agenti patogeni che provocano alterazioni patologiche dell’embrione....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6571

giorni online

637387

utenti